目前，世界范圍內(nèi)已報(bào)道的單基因遺傳病（或性狀）超過12000種。按照世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，大部分單基因病患病率為0.65%-1%，所有這些單基因病總發(fā)病率超過1%，世界范圍內(nèi)單基因遺傳病患者已達(dá)2000萬(wàn)人。僅地中海貧血一項(xiàng)的重型和中間型患者就高達(dá)30萬(wàn)，“地貧”基因攜帶者更是高達(dá)3000萬(wàn)人。外顯子組（exome）即一個(gè)個(gè)體的基因組DNA上所有蛋白質(zhì)編碼序列（即外顯子，exon）的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個(gè)基因組序列的1%，約為30Mb，包括18萬(wàn)個(gè)左右的外顯子，但其與多種疾病發(fā)生息息相關(guān)。據(jù)估計(jì)85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質(zhì)編碼序列上。

對(duì)外顯子組進(jìn)行測(cè)序分析，可幫助我們闡明單基因疾病的遺傳特征，深入探究疾病和遺傳變異的內(nèi)在關(guān)系，為攜帶者、患者家庭提供更多的科學(xué)指導(dǎo)。