尊龍凱時(shí)人生就博全外顯子組測序乳腺癌基因檢測全外顯子測序可以查出哪些疾病跟著基因檢測時(shí)間的飛速繁榮，磋商職 員對(duì)乳腺癌發(fā)病機(jī) △制、分子遺傳特性 及耐藥 機(jī)制的分解一直加深，基于分子特性的個(gè)人化精準(zhǔn)診治 正正在改革乳腺癌的診療形式。正在HR+/HER2-晚期 乳腺癌診治方面，與內(nèi)滲透耐 藥機(jī)制閉系的PI○K3CA/AKT1/△ PTE N基因檢測結(jié)果，為靶向診治供應(yīng)了新的□□對(duì)象?；诖?，醫(yī)脈通特邀環(huán) 繞▽HR+■精準(zhǔn)診治新期間下PIK3CA/AKT1/PTEN基因檢測的要緊性，分享其真知灼睹。

　　聚焦○PAM通=途影響機(jī)制，PIK3CA/AKT1/PTEN基因檢測○破解內(nèi)滲?透耐藥之因！

　　內(nèi)滲透協(xié)同CDK4/6抵制劑已成為HR+/HER2-晚期乳腺癌□的一線]。然而，一線診治鎩羽★后的規(guī)=…范診治戰(zhàn)○略仍正在□踴躍摸 索之中。內(nèi)滲透耐藥后，患者 ■的預(yù)后直 接收到不□良影響[2]，怎樣更好地應(yīng)對(duì)這一挑撥，成為臨床診治的閉節(jié)題目。磋商證明，PI3K- A KT□-mT▽OR（PAM）信號(hào)通途的很是激活是導(dǎo)致內(nèi)滲透診治和CDK4/6抵制劑診治耐藥的閉節(jié)身分之一（圖1）[3-5]。該通途的不?斷 激活能督促細(xì)胞增殖、存活，加強(qiáng)腫瘤細(xì)胞 的侵襲性乳腺癌基 因檢測，從而導(dǎo)致○診治結(jié)果降落及腫瘤轉(zhuǎn)機(jī) [4-5]。所以，基于該通途的精準(zhǔn)個(gè)人 化 診治，尊龍凱時(shí)人生就博已成為目前應(yīng)對(duì)內(nèi)滲透和CDK4/6抵制劑診治耐藥的要緊戰(zhàn)略 [2-3]全外顯子測 序可能查出哪些疾病。

　　借助基因檢測時(shí)間，已有大宗 磋商挖掘PIK3CA/A KT1/PTEN變異是惹起PAM通途很▽是激活的重心驅(qū)啟航分?[4-5]。個(gè)中PIK3CA突變可導(dǎo)致PI3K 酶不斷激活，不斷刺 激下逛AKT信號(hào)通途，從而惹 起 整條PAM通途的很是活化；AKT1突變使得AKT假使正在PI3K未激活的景況下也能維持較高活性，從而激活下逛效應(yīng)分子；PTEN失活變異則可導(dǎo)致磷脂酰肌醇 三磷酸（PIP3）□蘊(yùn)蓄堆積，進(jìn)而不斷激活P▽I 3K-AKT通途。因此以上三種基因變異，均可督促腫○瘤細(xì)胞的增殖與存 活，尊龍凱時(shí)人生就博插足乳腺癌的爆發(fā)繁榮以及內(nèi)滲透=和CDK4/6抵○制劑診治○耐藥乳腺癌基因檢測。

　　別的，隨同PIK3CA/AKT1/PTEN變異的乳腺○癌患者，其疾病轉(zhuǎn)?機(jī)和物化危險(xiǎn)較無突變患者更=高，復(fù)發(fā)存活率和無病生計(jì)期更差[6-8]全外顯子 組測序。一項(xiàng) 聚積闡 發(fā)顯示▽ PIK3CA的基因變異是乳腺癌的獨(dú)立負(fù)面預(yù) 后身分○（H R =1。67，95%CI：1。15-2。43；P=0。007）[8]。同時(shí)，正在乳腺癌患者中，PIK 3CA/ AK■ T1/PTE …□N 變異的?爆發(fā)率可高達(dá)50%[6-11]全外顯子 組 測序< ■/stron g□ >。所以，檢測PIK3CA/AK□T1/▽PTE★○N○變異尤為閉節(jié)，其不光也許助助識(shí)別影響HR+/HER2-晚期乳腺癌□診治結(jié)果的閉節(jié)突變，還可評(píng)估患 者的疾病轉(zhuǎn)機(jī)危險(xiǎn)，從而為臨床協(xié)議加倍精準(zhǔn)有用的診治戰(zhàn)略供應(yīng)科學(xué)憑 借[1]。

　　PIK3CA/AKT1/PTEN基因檢測結(jié)果為“鑰”乳腺癌基因 檢△ 測，助力解鎖精準(zhǔn)靶向診治？

　　目前，很眾▽針對(duì)PI K3CA/AK T1/PTEN變異的診治戰(zhàn)略正○正在踴躍磋商中，涵蓋PI3K抵制劑、AKT 抵制劑等眾種○○靶 ★向藥□物，這些臨床磋…商不光說明了特定基因變異行為診治靶點(diǎn)的有=用○性，也進(jìn)一步揭示了精準(zhǔn)醫(yī)療正在改觀內(nèi)滲透耐○藥HR+/HER2-晚期乳腺癌患者 預(yù)后方面的龐大潛力。

　?、笃赟OLAR-1磋商旨正在摸索PI3K抵制劑阿培利司正在HR+/HER2-晚期乳腺癌中的療效[12]。磋商共入組572人全外顯子測=序可能查出哪些疾病，個(gè)中341人通過糾合酶鏈反響（PCR）確認(rèn)存正在PIK3CA突變全外顯子組測序。磋商結(jié)果顯示，伴有PI K3C□A突變的 患 者正在氟維□司群底子上聯(lián)用PI3K抵制劑，能明顯拉長無轉(zhuǎn)機(jī)生計(jì)期（PFS）（11。0個(gè)月 vs 5。7個(gè)月，HR=0。65，尊龍凱時(shí)人生就博P＜0。001）。這一數(shù)據(jù)充塞出現(xiàn)了針對(duì)PIK3CA突 變▽患者實(shí) 行 精○準(zhǔn)靶向診治○所 得到的顯 著▽△獲益。