Nimblegen和Illumina的拘捕試劑盒中的探針是DNA探針，化 學(xué)本質(zhì)穩(wěn)；Ag? ilent的拘捕試劑盒是■ RNA探針，有可以RNA不 是很堅(jiān)固。 羅氏 年推出 Ni ?mbleGen 序列拘捕2。1M 外顯子組芯○片 SeqCap EZ Human Exome Librar?y行 使高密度探針的要領(lǐng)，尊龍凱時(shí)人生就博重要是詐騙 雜交和 DNA★ 微陣 列技能基因離別道理來拘捕?標(biāo)的區(qū)域。產(chǎn)品能夠籠罩20000 個(gè)以上的基因，橫跨二百萬個(gè)D N○A寡核苷 酸探針拘捕標(biāo)的區(qū)域，籠罩區(qū)域的 總巨細(xì)能夠抵達(dá)64 Mb，編碼區(qū)籠罩度抵達(dá)97%以上，況且檢測(cè)機(jī)靈度較高。 外顯子 是 ○真核生物基因 的 一局部，它正在剪=接后仍會(huì)被存儲(chǔ)下來，并可正在蛋 白質(zhì)■生物合成歷程中被外達(dá)為卵白質(zhì)。 正在人類基▽□因中大約有180，尊龍凱時(shí)人生就博000個(gè)外顯子，占人類基○因組的1%■尊龍凱時(shí)人生就博，約30MB。人類 基因組的卵白編 碼區(qū)域大約=包羅85%的 致病突變。 外顯子測(cè)序是指詐騙序列拘捕技能將全基因組外顯子區(qū) 域DNA逮捕并富集后 舉行高通量測(cè)序的基因組領(lǐng)悟要領(lǐng)葉酸詐騙材干基?因檢測(cè) 外顯子測(cè)序是全基因重測(cè)○序的一個(gè)較為經(jīng)濟(jì)的代替 方法，對(duì)斟酌基因的SNP、In del等○具有較 大△的上風(fēng)，但 無法 斟酌基因組構(gòu)造變異■ 如染色體斷裂重組等，尋常 正在疾病斟酌中，會(huì)勾 =結(jié) 轉(zhuǎn)★錄□組測(cè) 序一道斟酌。 Analyze r II、HiSeq 或MiSeq 測(cè)序儀 外顯子測(cè)序是全基因重測(cè)序的一個(gè)較為經(jīng)濟(jì)的代○替方法，對(duì)斟酌基因的SNP、Indel等 具 有較大的上風(fēng) …乳腺癌基因檢測(cè)<□/strong>，但無法 斟酌基因組構(gòu)造變異如 染色體○斷裂重 組等，尋常正在疾病斟酌中，會(huì)勾 結(jié)■轉(zhuǎn)★錄組測(cè)序一=道斟酌。 Roche仔▽細(xì)實(shí)行細(xì)節(jié) 為了測(cè)出種種突變，就需求有較深的測(cè)序重度，好比100x、以至200x的測(cè)序深度。 SeqCap EZ Human Exome Lib ?=rary行使高 密度探針的要=■領(lǐng)，重要是詐騙雜交和 DNA 微陣列技能基因離別道理來拘捕標(biāo)的區(qū)域。 SureSelectXT Human All Exon V6 （Agi lent） Nimbl□egen和Illumina的拘捕試劑盒中的探針是DNA探針，化學(xué)本質(zhì)穩(wěn)； 雜交（47℃，16-20h） ○這便是用外顯子測(cè)序來代替全基因重測(cè)序的第一個(gè) 緣故。 瘤自身存正在著較大異質(zhì)性。腫瘤?的基因序列是 不堅(jiān)固的，繼續(xù)正在變的，也便是腫瘤的深部、淺部可以其 △ 基因▽○序★=是■ 不雷同的。為了測(cè)出種種突變，就需求有較深的測(cè)序重度，以至200x的測(cè)序深度。這歲月 外顯子測(cè)序就能夠做到高的測(cè)?序 籠 罩度，同時(shí)用度不會(huì)太高。 外顯子測(cè)序 歷 程中要用 到雜交 歷程。 正在人的染色體□上有很眾與外顯子有同源性的局部，這些有同源性的局部很可以正在雜交歷程中也被拘捕下 來。是以，測(cè)到的序列中，有一局部不是外顯子序列。咱們 把測(cè)序得 是外顯子的局部占總共測(cè)○○序序列的 ■比列稱為拘捕 效用。 外顯子測(cè)序相關(guān)于基因組重測(cè)序本錢較低 尊龍凱時(shí)人生就博，尊龍凱時(shí)人生就博對(duì)斟酌已知基因的SNP、In de□l○等具 有較大?的上風(fēng)。 可挖掘常睹變異和頻率5%低頻突變 只對(duì)基因組的約1%測(cè)序，越發(fā)經(jīng)濟(jì)、高效人的全基因是3G，假使？ 要把全基因都測(cè)一下，尋常要均勻30x的籠罩。也便是要90G的數(shù)據(jù)。云云的測(cè)序量 上可以義務(wù)不起。 而 外顯子只占人總共基因序列的1%
