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    1. 尊龍凱時(shí)全外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序全外顯子基因報(bào)告怎么看

        去除低質(zhì)地reads,和貫串的低質(zhì)地片斷,去掉接頭序列。QC統(tǒng)計(jì)r ead□s數(shù) 目及△質(zhì)?

        因?yàn)閎w■a能正確全外顯子 基因測(cè)序陳訴如何看,火速的將短序列 比對(duì)到組上,并且軟件接續(xù)更新和證實(shí)文檔完滿!

        Samtools的眾…種用具可能將sam文獻(xiàn)轉(zhuǎn)換為bam文獻(xiàn),rmdup▽用具能去除PCR▽? 擴(kuò)增?

        出現(xiàn)的冗余reads,清掃因?yàn)椤鹞摹饚?kù)擴(kuò)增而導(dǎo)?入的 突■變,低重假陽(yáng)性。Flagst■a t統(tǒng)計(jì)read○s的!

        mapping境況以及對(duì)照去除duplicate前后reads數(shù)主意反應(yīng)樣品△修庫(kù)的冗余境況。

        Picar d供△應(yīng)的眾★個(gè)用具,篡改bam文獻(xiàn),是之? 適合于后續(xù)的○GATK軟件包中的 用具?的?

        正在indel的邊沿,尊龍凱時(shí)人生就博少少錯(cuò)?配看 ○起★ 來(lái) 很像是SNP,通過(guò)=對(duì)dbSNP庫(kù)及ba…m文獻(xiàn)檢測(cè)到的inde l!

        左近的reads舉行限制的從頭比對(duì)■<○strong>全外顯子基因測(cè)序陳訴如何看,可能清掃indel周○邊的假陽(yáng)性SNP。

        儀給reads○中的堿基的qual值存正在必定的缺點(diǎn),通過(guò)履歷的過(guò)錯(cuò)模子來(lái)從頭○算計(jì)的堿?

        通過(guò)hap map全 外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序,omni,dbsnp數(shù) 據(jù)庫(kù)中已知的突變位點(diǎn)修模優(yōu)化,對(duì)各個(gè)突變位點(diǎn)從頭打!

        厘革(同義突變,非同義突變的呢過(guò));假設(shè)惹起氨基酸的厘革,服從HGV S 定名條例△ 透… 露。

        默認(rèn)行△使ref Seq實(shí)現(xiàn)說(shuō)明,假設(shè)有非常的央求,可能行使UCSCknown ge ne!

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