尊龍凱時(shí)人生就博全外顯子組測(cè)尊龍凱時(shí)序技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)本微信群眾平臺(tái)由上海市科委(18dz2307400)和上海市衛(wèi)健委（JKKPZX-2024-A06）科普項(xiàng)目資助，獲2022年度上海科普培育改進(jìn)獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)，2023年度上 海醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。 遺 傳性耳聾是因?yàn)榛蚧蛉旧w 格外惹起的耳聾尊龍凱時(shí)，這種疾病往往是由父母的遺傳□物質(zhì)發(fā)作變換后傳給后裔所致。遺傳性耳聾可分為 歸納征性和非歸□納征性兩類，尊龍凱時(shí)前者除了耳聾以外=還陪同有身體其他部位的病變，其占遺傳性耳聾的30%；爾后 者只再▽□★現(xiàn) 出耳聾的▽癥…狀。遺傳性耳聾的遺傳方法搜羅常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖○遺傳和線粒體基因○突變等。遺傳 性耳 聾的分子病因診斷及耳聾基因帶領(lǐng)者篩查能夠采用基因芯片△本領(lǐng)或基因測(cè)序 本領(lǐng)等手腕來殺青。 耳聾基因檢測(cè)起碼 能夠殺青 三個(gè)方針。起首，確診遺傳性耳聾患兒，特別 是復(fù)活兒□聽力篩查□未○○通□過者；其次無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，發(fā)掘聽力平常的 耳聾基因突變帶領(lǐng)者，指示婚育遺傳商討；末了，避免藥物性聾的發(fā)作。耳聾△基○ ○因檢 □=○○ 測(cè)實(shí)○用?于復(fù) 活△兒、妊婦及聽力平常個(gè)別。針對(duì)復(fù)活○兒舉行耳聾基因檢測(cè)，通常正在出生三天掌握，接納足 跟血或臍 帶血○后實(shí)行。針對(duì)妊婦舉行耳聾基 因檢測(cè)，通?？烧谠性缙谂e行。針對(duì)聽力平常個(gè)別舉行耳聾基因檢□ 測(cè)，保舉正在婚前或孕進(jìn)取行。 下面，咱們通★ 過解讀■兩個(gè)家庭 的耳□聾基因○檢測(cè)通知，來深遠(yuǎn)認(rèn)○識(shí)常睹耳聾基因GJB2遺傳特征。 2023年7月，新華病院耳聾遺傳商討門診招待了一家三口，父母聽力均平常，第一胎小孩 雙 耳 聽力45 dB，因父母思要 認(rèn)識(shí)生育二胎患遺 傳○性 耳聾的危險(xiǎn)，特來做耳聾基因檢測(cè)。尊龍凱時(shí)檢測(cè)結(jié)果為：第一胎小 孩為GJB 2基△因c。235delC純合突變，其父 母均帶領(lǐng) GJ ○B(yǎng)2基因○ c。235delC雜合突變。遺傳商討結(jié)果為△后裔…發(fā) 作遺傳 性耳聾幾率■為1/□4，倡導(dǎo)孕16周掌握舉行 羊水穿刺產(chǎn)前診斷。 上述病例中，檢出的基因突變即是遺傳性耳聾中最常睹的GJB2基因突變。正在中邦人群中，c。235de lC純合突變是GJB2基因最常 睹的 突變類型。GJB2基因c。235delC△純合突變導(dǎo)致常 染?色體隱性遺傳性 耳聾，患者眾為雙耳綦重度聾（雙耳聽力大于 90 dB）。 雜合突變 …指的是正在個(gè) 別的基因中，某一基因座位上有一個(gè)平常的等位基因和一個(gè)突變的等位基因同時(shí)存正在全外顯子組測(cè) 序本領(lǐng)。這種狀況下，固然個(gè)▽別帶領(lǐng)了○■突變的基 因，但因?yàn)樯杏幸粋€(gè)平常的等位基因能夠補(bǔ)償其性能，因而大大批狀況下不會(huì)惹起疾病或只惹起輕細(xì)癥狀。正在上述病例中，父母 檢測(cè)結(jié)果■都是GJB2基因c。235d e lC雜合突變無創(chuàng)產(chǎn)前D NA檢測(cè)，也即是父母都有一個(gè)平常的GJB2等位基因，能夠闡明平常性能，固然都帶領(lǐng)一個(gè)c。235delC的格外G ○J B2等位基因 兩★邊均帶領(lǐng)GJB2基因 c。235delC雜合突變的佳偶尊龍凱時(shí)，每生育一胎都有1/4的危險(xiǎn)發(fā)作遺傳性耳聾，咱們用玄色代外GJB2基因c。235delC雜合 突變基因型全外顯子組測(cè)序本領(lǐng)，用白色代外平?；蛐?，尊龍凱時(shí)以下這?張圖能○夠概=述上 述○家庭生育聾兒危險(xiǎn)狀況，有1/4概率 顯現(xiàn)GJB2基△因 c。235delC □純○合○突變基因型，即圖中兩個(gè)玄色=顯…示的基因 型；其余有1/2概率顯現(xiàn)GJB2基因c。235delC雜合突變基因型，即一個(gè)玄色和一個(gè)白色組合的基因型；其余○有1/4的概率顯現(xiàn)兩個(gè)白色代外的平?；蛐?。 不單純合突變能夠至聾，兩個(gè)雜合突變○位○于兩條分別的染色體上 釀成復(fù)合雜△合突 變時(shí)，也能夠?qū)е露@，正如下面這個(gè)家庭的狀況。 2024年7月，新華病□■院耳■○聾遺★傳商討…門 診招待了一對(duì) 聾人佳偶，思要商討生育聾兒的危險(xiǎn)，遂來做耳聾基因檢測(cè)。丈夫檢測(cè)結(jié)果顯示為GJ□B2基因p。W3X和c。235delC 復(fù)合雜合▽…突尊龍凱時(shí)。
