全外顯子是指全外顯子組測(cè)序,關(guān)于胎兒來(lái)說(shuō),全外■顯○子組測(cè) △…▽= ○ 序 能夠供應(yīng)緊急的基 因訊息,有助于 早期診斷和防范遺 傳性疾病= 全○=○外顯子○ 組測(cè)序是○ 一種先輩的=基○因 檢=★測(cè) 時(shí)間,厲重用于剖判個(gè)別= = 基因組中通盤(pán)外顯子的序列,外顯子是基因中直接編□碼卵白△質(zhì)的部 門(mén),因而! 正在▽ 臨床 ■上 需求 提取 胎兒的 DN□A樣本,平凡通過(guò)無(wú)創(chuàng)產(chǎn) 前 檢測(cè) △或羊膜腔穿刺等式樣獲取,同時(shí)詐騙 特定探針?biāo)巡锻怙@ 子 區(qū)域的DNA序列,再對(duì)□測(cè)序○數(shù)據(jù)舉辦生物○訊息學(xué)剖 判,識(shí)別并注解基因變異。 關(guān)于早 ▽■ = 期?診斷= 某些首要的遺 ▽傳?★性 □疾病,如囊性纖維化、脊髓性肌萎縮癥等,具有緊急意思。早期診■斷能夠使醫(yī)?□師和父母實(shí) 時(shí) ○=選=取干擾▽辦法 全外○顯子組測(cè)序不但★能夠檢□測(cè)胎兒的 基 因突變,還可認(rèn)為家族其他□成○員的遺傳 病篩查供應(yīng)緊急 參考。別的,正在妊婦…時(shí)=刻需求 準(zhǔn)○…時(shí) 舉辦產(chǎn) 前查抄□乳腺癌基因檢測(cè),監(jiān)測(cè)胎兒的發(fā) 育狀△況和母體強(qiáng)壯外顯子搜 捕測(cè)序的道理,實(shí)時(shí)發(fā)○○掘和管束 潛正在題○目。