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    1. 尊龍凱時人生就博全外顯子測序分析流程全外顯子組測序

        尊龍凱時人生就博全外顯子測序分析流程全外顯子組測序不日,由中邦科學(xué)家提議,中邦、希臘、馬來西亞、英邦、比利時、土耳其、新加坡等14個 邦○度的■科學(xué)家正在邦際出名學(xué)術(shù)期□刊《細(xì)胞酌量■》□ (Cell Rese○arch)上以社論格式連○合公布 了題□為《?獻(xiàn)給人類1%的 ○禮 品:人類基因組安置 二期》的作品,建議啟感人類基因組安置二○期(HGP2)。

        不日,由中邦科學(xué)家提議,中邦、希臘、馬來西亞、英邦、比利時、土耳其、美邦、新加坡等14個邦度的科學(xué)家 正在邦際出 名學(xué)術(shù) 期刊《細(xì)胞 △ 酌 量》(Ce ll R esear ch)上以社 論格式連合公布了題○=為《▽獻(xiàn)給人類1%的禮品:人類基因組安置二期》的 作品全外顯子測序解析流程△,建議啟感○人類基因組安置二期(HGP2)。該安置的初階對象是 竣 事環(huán)球 1%生齒,即來自起碼100個邦度的8000萬人的基因組測序全外顯子組測序,并探究獲得的遺傳變異消息與臨床的閉?系性 全外顯子測序解析流程,旨正在修建更全數(shù)、更眾樣化▽的▽人類基因組圖譜。同時,安置正在起碼10個邦度修建眾組學(xué)人▽群部隊,飽動精準(zhǔn)醫(yī)療的進(jìn)展和普及,讓人人都能 平等享福精準(zhǔn)醫(yī)療的科學(xué)成績,特殊是少數(shù)族裔群體。這一建議象征著環(huán)球科學(xué)界正在基因組酌量范圍邁出了緊張一△步,盡力于完畢更平凡的強(qiáng)壯公正安醫(yī)療前進(jìn)。

        發(fā)出建議的科學(xué)家蘊(yùn)涵:華大集團(tuán)汪筑、劉偉斌,華大性命科學(xué)酌量院徐訊、金鑫、李艷,希臘□★ 帕特雷?斯△大學(xué) 強(qiáng)壯科學(xué)學(xué)院藥學(xué)系…喬治· 帕特里諾△斯,復(fù)旦大學(xué)性命科學(xué)學(xué)院進(jìn)化生物學(xué)中央徐書華,尊龍凱時人生就博北京大學(xué)大家衛(wèi)生學(xué)院 通行病學(xué)與生物統(tǒng)計學(xué)系李立明,哈佛醫(yī)學(xué)?院遺傳學(xué)系喬治·丘★奇,澳大利亞 詹姆斯庫克大學(xué)澳大利▽★亞熱帶強(qiáng)壯與醫(yī)學(xué)酌量所于爾根·賴希哈特,印度約翰·馬丁肝臟酌量與更始中=央帕爾○塔·馬朱姆德等。

        1990年,被譽(yù)為性命科學(xué)“登月安置”的“人類基因組安置”(HGP)啟動,并于2003年揭曉竣事。這項豪舉由美邦、英邦、日本、德邦、法邦和中? 邦…的…科學(xué)家★ 花 了13年時光,耗資38億美元竣事,與曼哈頓安置、阿波○ 羅登 月安置并稱為20世紀(jì)三大★科學(xué)★工程。20眾年來 全外顯子組測序,HGP的竣 事極大飽動了基因組學(xué)酌量和精準(zhǔn)醫(yī)療的進(jìn)展。美邦巴特爾 酌量所的一項 解析指出,假如將美邦1993年至2003年★的十年間正在HGP項宗旨加入與該安置對美邦 經(jīng)濟(jì)和基因組家產(chǎn)發(fā)生的歸納影響比擬,加入產(chǎn)出比高達(dá)1∶141。

        “二十年過去了,人類 基因組學(xué)△對精準(zhǔn)醫(yī)療和■精準(zhǔn)□大家衛(wèi)生起到了極大的飽動 效率。然而,要思贏得 更具影響力的前進(jìn),又有賴于△環(huán)球畛域內(nèi)的互助,但促成這些互助也面對諸眾管制和環(huán)球性 尋 事。這些尋事緊要蘊(yùn)涵經(jīng)濟(jì)、構(gòu)制、根基措施、科學(xué)以及倫理、法令和社會影響○(E○L SI)尋事。咱們現(xiàn)有的極★力 還缺乏征服這些尋事所需的范疇和大畛域的和諧。正在一個地緣政事不確定性加劇和公 民對 數(shù)據(jù)及數(shù)據(jù)解析技巧的安靜性日益閉心的時期,咱們必需從先例中接收靈感,這些先例展現(xiàn)了何如構(gòu)制人類 負(fù)職守地應(yīng)○用符合的技能和合作來管理題目的前輩體驗。同時,正在一個○ 企業(yè)逐鹿○加劇和地緣政事挾制 環(huán)球互助的時期,尊龍凱時人生就博咱們必需特別極力,使精準(zhǔn)醫(yī)療成 為○全人類廣泛的禮品——對后裔來說,是可用和可及的?!北姲羁屁寣W(xué)家正在作品中開門睹山地指出。

        作品指出,跟著基因組測序本錢劈頭低于100美元,小我基因組正急忙變 得平凡可 及。尊龍凱時人生就博跟著眾組學(xué)技能的前進(jìn),酌量職員正正在從全基因組 干系酌 量轉(zhuǎn)向眾組學(xué)△干系酌量。跟著數(shù)據(jù)科學(xué)和人工智能正在性命科學(xué)中獲得更好的□使用,數(shù)字化?模仿紛 亂的人類生物學(xué)機(jī)制變得更容易,遺傳疾▽病篩查安置的數(shù)目和人數(shù) 增長,強(qiáng)壯經(jīng)濟(jì)■效益的證據(jù)正正▽在積攢。跟著精準(zhǔn)醫(yī)療正在更眾邦度成為優(yōu)先事項,更眾的政府預(yù)算和計謀正正□在被創(chuàng) 筑,以救援其發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)○療宗旨更△深刻的探究。

        “盡量 有這些令 …人…慫恿的 ○趨向,精準(zhǔn)醫(yī)療 對環(huán)球生齒強(qiáng)○壯跨度的 影響迄今為止照舊微△虧折道。結(jié)果上,執(zhí)行■環(huán) 球精準(zhǔn)大家衛(wèi)生是 一項史無前例的職業(yè);它須要公正地、大范疇地加入,納入大△型眾組學(xué)數(shù)=據(jù)集以增加精=準(zhǔn)醫(yī)療的有★=用。