美邦麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德鉆探所Patrick T。 El l○inor○團隊 近 期獲得苛重作事起色，他們鉆探剖判了跨生物 庫和先人 的人類疾病罕睹編碼變異<○stro n▽g>全外顯子組測○序△。聯(lián)系鉆探功勞2024年8月29日 正在線揭曉 于《 自○然遺傳學(xué)》雜▽志 ★上。

　　據(jù)先容，尊龍凱時人生就博大界 限測序■為鉆探★罕=睹編碼變異正在人類外…型■變異中的 功★用供應(yīng)= 空前的 ○機緣。

　　鉆△探職員對來自○三 個大型 生物庫 的測序數(shù)據(jù)舉行了泛 血統(tǒng)剖判，包含A ll of○ Us鉆探項目。操縱攙雜效應(yīng)模子，鉆探 職員 對748879人的○601種疾病 ○舉 行了基 于 基因的罕睹○變異檢測，尊龍凱時人生就博個中包○含155236名與…▽歐洲人?血▽統(tǒng)▽ 差別的○○ 人尊龍凱時人生就博全外顯子組測序。

　　鉆探確 定▽★ 了 ○ 363個 明顯合系，并確定了潛正在的新合系，包含心臟代謝 疾==病的U□BR 3和○△…精 神○疾病的=Y L○PM1。泛血統(tǒng)職掌測○試代外了一○種正在差別□數(shù)據(jù)糾合浮現(xiàn) 的原○諒性和有效的△本 事，假使鉆 探職員也夸大了血 統(tǒng)特異性敏銳性剖判正在這○種境況下的苛重性。

　　結(jié)果，鉆探職員?□ 注 …? 解▽全外 顯子組測序○，正在與?歐洲血統(tǒng)和其他 遺 傳先人宛 ★如的樣…本中，罕睹卵 白 ★ 質(zhì) 損壞變體的效應(yīng)巨★○○細是相同的（D e○m ing= 0。7-1。0）。

　　總之，這一鉆探結(jié)果△對△ 人類疾★病測○?○序合系鉆探中的眾血統(tǒng)和跨 生★○ ■▽物 庫本○★ ○事具有★苛重意旨。