2024年1月22日，黃荷鳳院士攜浙江大學(xué)和復(fù)旦大學(xué)等單元的研商職員正在Nature Medicine期刊發(fā)布了題為《Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous eti ologies》的最新臨床研商 結(jié)果：采用本團(tuán)隊(duì)研發(fā)的新一=代無(wú)?創(chuàng)產(chǎn)前篩查本事，正在=前瞻性眾核心部隊(duì)研商中驗(yàn)證了其正在產(chǎn)前同時(shí)篩查?胎兒染色體 病、微缺失微反 復(fù)歸納征 和單基因病的臨床有用性。

　　該研商采用改進(jìn)性的歸納無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查本 事—協(xié)一概位基因 靶向富集測(cè)序，通過(guò)檢測(cè)妊婦血漿中的逛離DN A，悉數(shù) 篩查…■胎兒分歧▽類型的○○遺傳變異。研商證實(shí)，這種歸納性無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查可能鑿▽鑿識(shí)別高?危懷○胎中染色體○?和單基因水準(zhǔn) 的○胎兒致病性變異，這也許會(huì)訂正遺傳病異質(zhì)性病因的產(chǎn)前危機(jī) 評(píng)估，告竣特別精準(zhǔn)的產(chǎn)前和圍產(chǎn)期醫(yī) 學(xué)打點(diǎn)無(wú)創(chuàng)優(yōu)+基因檢測(cè)，添補(bǔ)了產(chǎn)前篩查正在新發(fā)顯性單基因病方面的空缺。

　　北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)/醫(yī)學(xué)部主任喬杰院士尊龍凱時(shí)人生就博無(wú)創(chuàng)優(yōu)+基因檢測(cè)，四川 省黎民病院院長(zhǎng)楊正林院士，重慶醫(yī)科大學(xué)從屬婦女兒童病院 （重慶市 婦小保?健院）院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)分會(huì)候★任主任委員漆洪■波對(duì)該成就舉 行了點(diǎn)評(píng)。

　　喬杰院士正在…點(diǎn)評(píng)中指出，“黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)的■該項(xiàng)臨床△研商最大的改進(jìn)之○處正在于 將單基因病△納入無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查周圍，這一進(jìn)取不★但明顯抬○高了胎兒遺傳病的檢出率，將為妊婦及大夫正在懷胎■的決議和打點(diǎn)歷程=中供應(yīng)特別和平、實(shí)時(shí)無(wú)創(chuàng)優(yōu)+基因檢測(cè)、鑿鑿的訊息，符號(hào)著正在遺傳病和 出生缺陷 防治范疇的一個(gè)要緊沖破。”。

　　楊○正林院■士○正在點(diǎn)評(píng)中 △ 指出，“新發(fā)突變所 致的 顯○性 單○基因病是如今產(chǎn)前篩查的虛虧閉頭，將其納入胎○兒c fDNA歸納篩查 是NIPT成長(zhǎng)的?勢(shì)必趨向。黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)的研商不但提○出了新奇且高效的本 事途★途，還顯現(xiàn) ■了閉連本事正★在臨床上的有用 ○性，尊龍凱時(shí)人生就博為進(jìn)一步提拔產(chǎn)前診斷、尊龍凱時(shí)人生就博遺傳性出生缺陷的防治供應(yīng)了要緊 外面 和推行按照?！保?/p>

　　漆洪波院長(zhǎng)正 在點(diǎn)▽評(píng)中■指出，“這種三合一 ★ 的悉數(shù)篩核辦法明 顯?抬高了檢出率，并出現(xiàn)了高鑿鑿性，外明了其正在臨床▽?使★用方 面的 雄偉潛力。這種要 領(lǐng)能借使 正 在臨床○○執(zhí)行，尊龍凱時(shí)人生就博將有用添補(bǔ)產(chǎn)前篩查正在顯性單基因病方面 的空缺，對(duì)美滿我邦的產(chǎn)前篩查體例和出生缺陷防控▽做事具有要緊的實(shí)質(zhì)事理?！薄?/p>

　　無(wú) 創(chuàng)■產(chǎn) 前篩查（NIPS）：屬于產(chǎn)前篩查本事的一種。篩查的宗旨閉鍵是 ○=21三○體○歸=納征、18三體歸納征、13三 體歸納征這幾△種△胎 兒?！?睹染色體疾病。正在2013年之后迅速整 合進(jìn)入產(chǎn)前篩查體例，成為目前最有用、使用★最廣博□的 產(chǎn)○前…篩?查要領(lǐng)。

　　目前 的 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPS）通過(guò)理會(huì)母體外周血中的胎兒逛離DNA（cfDNA）來(lái)檢測(cè)非整倍體或微缺失/微反復(fù)歸納征。因?yàn)槟阁w血漿中大局限cfDNA泉源于母親無(wú)創(chuàng)優(yōu)+基因檢測(cè)，高母體靠山下檢測(cè) 胎兒特有變異有麻煩，很眾遺傳性 疾病目前還無(wú) 法檢測(cè)出。

　　歸納性無(wú)…創(chuàng)產(chǎn)前篩查（cfD NA歸納 篩查）本事同時(shí)遮蓋了染色體非整倍體、染色體微 缺失和單基因變異這三種最閉鍵的人類遺傳變異，擴(kuò)展了 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的檢測(cè)周■圍，同時(shí)抬高了檢測(cè)鑿鑿性，正在產(chǎn)前篩查范疇 具有□要緊事理。

　　團(tuán)隊(duì)確立了一種新的靶向富集要領(lǐng)——C=OATE-seq（協(xié)一概位基因靶向富集）（圖1），告竣了對(duì)母胎逛 離DNA舉行眾維理 會(huì)，管理了第一代NIPT的浩瀚本事=缺陷，初次告竣 了 同時(shí)對(duì)胎兒染色體非整倍體、染色 體微○缺失歸納征和單基因遺傳病舉行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

　　本研□商通過(guò)一項(xiàng)歷時(shí)近2年的眾核心前瞻性臨床研商，評(píng)估 這項(xiàng)新一代NIPS本事的□臨床有用性和增補(bǔ)的檢測(cè)出力。

　　研商納入了■ 正在2021年4月24日至2022年9月10日功夫，來(lái)自中邦分歧省份的三家婦產(chǎn)病院的1191名妊 婦（歲數(shù)≥20歲，單胎懷胎≥12。