Ambry Genetics 是一家建立于1999年的遺傳性癌癥篩查界限的領(lǐng)先企業(yè)。該收購(gòu)估計(jì)將于2025年第一季度落成。

　　Ambry Genetics 供■給遺傳性癌癥 檢測(cè)任職，并為遺傳■/非遺傳 性 疾病及腫瘤學(xué)、心臟病學(xué)、神經(jīng)▽學(xué)和△遺傳○學(xué)等?？萍膊」o ■遺傳檢 測(cè)計(jì)劃。尊龍凱時(shí)人生就博

　　Ambry Genetics正在遺傳性癌癥篩查界限具有25年的履歷乳腺癌基因檢測(cè)，而且是 Tempus正在該界 限要○緊的參▽ 考實(shí)踐室。 這回收購(gòu)將使Tempu s或許供給更周詳?shù)倪z傳檢 測(cè)任職，并鞏固其正在精準(zhǔn)醫(yī)療界限的才智。

　　通過(guò)此次收購(gòu)，Tempu s旨正在擴(kuò)展其遺傳★性○癌癥危急檢測(cè)的 才△智尊龍凱時(shí)乳腺癌基因檢測(cè)全外顯子組測(cè)序遺傳病檢測(cè)，并將其營(yíng)業(yè)局限擴(kuò)展到網(wǎng)羅兒科、罕睹病、免疫學(xué)、生殖矯健 和心臟病 學(xué)等新 的疾病種別。

　　Ambry Genetics 的中樞本事網(wǎng) 羅染色體芯片剖○析、微陣列單核苷酸眾態(tài)本事以★及外顯子測(cè)序臨床診斷本事。

　　一種 全△基因○…組的檢測(cè)法子，要緊★用△于檢測(cè)基因組中顯微和亞顯微水準(zhǔn)的CNV，網(wǎng)羅基因…組片斷的缺失和反復(fù)乳腺癌■基因檢測(cè)全外顯子組測(cè)序遺傳病檢測(cè)。這項(xiàng)本事基于★微陣列比擬基因組 雜交和單核苷酸眾態(tài)性微陣列本事。

　　CMA○本事對(duì)特發(fā)性 ▽DD、ID和自閉癥等疾病的診斷切確性是守舊○染色體剖析的5倍，除此除外，正在其他疾病，網(wǎng)羅慢性腎病、先心、嬰兒痙攣，也是具 有較高本錢 效 益 的■★檢 ■○測(cè)手腕。

　　相較于守舊 的…染 色體■核型剖析，CMA供給更高的辭別率，或許檢測(cè)到更小○ 的基因組不□均衡片斷，如大于1kb的CNV。

　　鮮明診斷基因拷貝▽數(shù)變 異：SNP-array本事或許檢測(cè)基因組=中的 CN○Vs，網(wǎng)羅微缺失和微反復(fù)，這些變異可以導(dǎo)致遺傳△ △性疾…病。它或許○識(shí)別出守舊核型剖析無(wú)法檢測(cè)到的細(xì)小染色體非常。

　　識(shí)別純合子區(qū)域：這看★待■檢測(cè)單親二體( UPD□□) 和嫡親■滋生閉系的○疾病 △異常主要。 以及產(chǎn)生單倍體和二倍 體的危急乳腺癌 基因檢測(cè)，這看待評(píng)估生育危○急和遺傳商量異常主要。

　　單親二體(UPD)檢★ 測(cè)：SNP-array或許檢?測(cè)UPD，這是一種景況全外顯子○組測(cè)序遺傳病檢測(cè)，即個(gè)別○從一位父母承擔(dān) 了兩條○同源染色體。這與某些遺傳性= 疾病和外型相閉。

　　產(chǎn)生單倍 體和二倍體的危急評(píng)估：可能識(shí)別可以導(dǎo)致單倍體□ 或二倍體的染色體非常，這看待評(píng)估生育危急和遺傳商量異常主要。

　　Exome□Next-Rapid是Am…bry最速的外顯子組測(cè)試，要緊面向需即○刻?診★斷的病人，也可用于高○危孕珠的產(chǎn)前診斷。

　　ExomeNext- Selec t是一個(gè)可定制的外顯子組測(cè)試，或許 遵循病人…的臨床□體現(xiàn)檢測(cè)500個(gè)基因。

　　據(jù)官網(wǎng)先容，Ex○=omeReveal 檢測(cè)、ExomeNext檢測(cè)均?網(wǎng)羅運(yùn)用NGS手▽腕對(duì)約20000個(gè)核基因?qū)嵭?全外顯子組測(cè)序。

　　但ExomeReveal檢測(cè)超越了DNA測(cè)序的局限全外顯子組測(cè)序?遺傳病檢測(cè)<○/s△trong>，網(wǎng)羅對(duì)不行獨(dú)立從DNA平分類的及格剪接變異體的R NA○剖析。 與■程序的DNA檢測(cè)?比擬，ExomeRev○eal檢測(cè)通過(guò)加添RNA■功用商酌，可能處理道理不明變異，為更眾的患者供給謎底。