2021 年 4 月，安捷倫宣告首款基于機(jī)械練習(xí)探針打算計(jì)劃的全外產(chǎn)物—人全外顯子組 V8 (SureSelect Human All Exon V8) 正式正在中邦上市。

　　2月23日，安捷倫與 Element Biosciences 配合頒布了人全外顯子測序容易處事流程。自 2009 年安捷倫推出環(huán)球第一款人全外顯子產(chǎn)物至今，已走過十四載年齡。2021 年 4 月，安捷倫宣告首款基于機(jī)械練習(xí)探針打算計(jì)劃的全外產(chǎn)物—人全外顯子組 V8 (SureSelect Human All Exon V8) 正式正在中邦上市，接連書寫人全外顯子靶向捉拿手藝新篇章?，F(xiàn)正在，安捷倫 SureSelect 文庫制備和靶向富集試劑盒與元素生物科學(xué)的 AVITI 測序體系 (Element Biosciences， San Diego， CA) 正在腫瘤變異闡明這類環(huán)節(jié) NGS 使用上，達(dá)成了對單核苷酸眾態(tài)性、構(gòu)造和拷貝數(shù)變異、基因調(diào)和、插入和缺失的高生動(dòng)度檢測。

　　?行使安捷倫 SureSelect 舉行文庫制備和富集的樣品，能夠正在 Element AVITI 體系長進(jìn)行闡明，并天生高質(zhì)地的環(huán)節(jié)數(shù)據(jù)目標(biāo)。

　　*此測試為早期數(shù)據(jù)，最新 Avidity 測序試劑，可得回>

　　90% Q30 數(shù)據(jù)！

　　看待○胚△系突變的檢測機(jī)能，尊龍凱時(shí)人生就博則愚 弄兩個(gè)法式細(xì)胞系 樣本 NA12878 …和 NA24385 舉行測試■<□strong>全外顯子組測序遺傳病檢測。如外二，結(jié)果證實(shí)，單核苷○酸眾態(tài) 性▽（SN P?s）和插入缺失（?indel■s）的檢出率（精確 …檢出已知變量的 百分比△）正▽在 99。2% - 99。3%，精準(zhǔn)度★（已○知變量○ 檢△出的百 分比△）達(dá) 97。1% - 99。4%，Ts/Tv○示意單個(gè)樣本中全數(shù)檢出變▽異 (ca○★l■l▽ed varian ts) 當(dāng)中，轉(zhuǎn)換 (transition)○ 與顛換 (tra○…nsversion) 的比率，也與生物學(xué)進(jìn)程相符！

　　看待 …編制突變 的=檢■ 測機(jī)能，則愚弄 Horizon HD728 參考樣本舉行測試，如外三所示，愚弄安捷倫 Sure S▽el ect 訂制 化腫瘤 ○panel =舉 行方針區(qū)域捉拿后，能夠正在預(yù)期等位 基因頻率中檢測到相應(yīng)的變異；BRAF、EGFR 和 FLT3 的四個(gè)○位點(diǎn)，突變頻率規(guī)模正在 4。7% 到 16。7% 之間，檢測結(jié)果的相仿性高。

　　終末，對 8 個(gè)胚…?系突 變樣本和 8 個(gè) =★…編制突變樣本，區(qū)分=■■?用安捷倫 SureSelec?t ★全人類外顯子 V8 和 S ureSelect 訂 制化腫瘤 panel 舉行測試，如圖一，測序數(shù)據(jù)證實(shí)，反復(fù)率低至 2%，30X ■籠蓋度達(dá) 99% 以上 ★△全外顯子組測序遺傳病檢測<★/stro□=ng>，尊龍凱時(shí)人生就博這三個(gè)環(huán)節(jié)的測序目標(biāo)，注明了正…在 Elem…ent …AVITI 體系上□ 運(yùn)■?轉(zhuǎn)□安捷倫 Sure Select 具備優(yōu)越的化學(xué)莊重性。