英邦邦度醫(yī)療辦事編制血液與移植部分等切磋機構(gòu)涌現(xiàn)了一種新的血型編制MAL，解開了合于AnWj血型的遺傳配景長達50年的謎團全外顯子組測 序道理<…/st■rong>。 02AnWj抗原于1972年被涌現(xiàn)全外顯子組測序道理，但其遺傳配景平昔是個謎，這項新切磋確定了△與A nWj陰性遺傳外型相干的 MAL基 因 同源△缺失尊龍凱時人生就博無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測全外顯子測序分析流程全外顯子組測序意義。 03罕睹的AnWj陰性外型最常睹的緣 由是患有抑止抗原外達的血液 病或某些類型的癌癥< strong>無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測，唯有極少數(shù)人的AnWj陰性是因 為遺傳緣○由變成的。 04全外顯子組測序揭▽示了五個AnWj基因陰性的人全外顯 子測序領會流程，此中網(wǎng)羅一個阿拉伯裔以色列人 家庭。 05來日，這種血型 ?測試可能 …增加 到現(xiàn)■有▽ 的基■因分型平臺▽中！ 新血型 MAL 的涌現(xiàn)解開了一個長達 50 年的謎團。來自英邦邦度醫(yī)療辦事編制血液與移植部分（NHS BT）、NHSBT邦際血型參考實習室（IB GRL）和布里斯托爾大學的切磋職員確定了以前已知但=詭秘的 AnWj 血型抗原的遺傳配景。這些涌 現(xiàn)有助于識別和醫(yī)治這種血型的罕睹患者 An■W○j抗原于1972年被涌 現(xiàn)，但其遺傳配景平昔是個謎。這項新切磋確定了一個新的血型編制（M○AL ），即迄今為止涌現(xiàn)的第47個血型編制，AnW j抗原就屬于這…個編制 AnWj陰性最常睹的 緣由是○患有抑止□… 抗 原外達的血液病或某些類型的癌癥。尊龍凱時人生就博唯有極少數(shù)人的AnWj陰性★是因 為遺傳緣由變成○ 的。這項切磋中有五個AnWj基因陰性的人，此中網(wǎng)羅一個阿拉 伯裔以色列 人家庭。所檢測的血液網(wǎng) 羅一位密斯正在2015年供給的樣本，她是20世紀★70年代涌現(xiàn)的第一位AnW j陰性患者。 切磋者操縱全外顯子組測序（對全體編碼卵白質(zhì)的DNA舉辦基因測序）闡 明，這些罕睹的遺傳病例是由編碼M?al卵白的MAL基因中的同源DNA序列缺失惹起的。 實習闡明，正在切磋者?引入平常MAL基因此非突變基因的細胞 中，會嶄露特異性反映，從而 證 據(jù)Mal卵白是與從這些罕睹患者體內(nèi)分散出來▽的AnW=j抗體連合 的緣由。尊龍凱時人生就博 論文 =第一作家Louise Tilley說：“50眾年來，An W??j的遺傳配景平○昔 是 個謎，我個 體正在近20年的職業(yè)生計中平昔正在試圖解○開這個謎。這是一項廣大的造詣，尊龍凱時人生就博也是永恒團隊奮發(fā)的結(jié)晶。咱們 終歸★創(chuàng)立了?這個新的□血 型編?制，不妨為罕睹但首要的患者供給最好的醫(yī)治全外顯子測序領 會□流程。這項切磋額外貧苦，由于遺傳病例額外罕睹。假若沒有外顯子組測序，咱們不不妨完結(jié)這項切磋，由于咱 們…△涌 現(xiàn)的□基 因并不=是一個清楚 的候 選基因，況且人們對紅細 胞中的Mal卵白知之甚少。證明咱們的涌現(xiàn)○具有挑釁 性，咱們感動全體互助家和患者的助助，沒有他們，咱們不★不妨走到這日這一步?！保?/strong> 布里斯托爾 大學生物化學 學院細胞生物學傳授Ashle■y Ma rk Toye說：“咱們不妨操縱安排發(fā)育中血細胞中 基因外達的本事助助確認AnWj血型的身份，這真是令人興奮。終究半個世紀往○后這平昔■是一=個卓越的困難。這一=進步將有助于識別這些罕睹的捐獻者，并正在來日助助患者?！?！ 論文通□信作家N?i cole Th ornton 說：“辦理AnWj的遺傳根蒂是咱○們最具△挑釁性的項目之…一。證據(jù)▽一個 基因確實編碼一種血型抗原必要做多 量的 切磋職責，但這恰是咱們所熱衷的，為了 …全寰宇▽罕睹病患的 益處○而做出這 些涌現(xiàn)。如。
