尊龍凱時人生就博全外顯子組測序意義無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測尊龍凱時二代測序行動指點腫瘤患者靶向用藥的緊急檢測手藝，現(xiàn)當前已遍及運用于臨床。相較■于古代的影像 ■學檢討和病理分型，腫瘤NGS檢測手藝以其高通量、高聰穎度、高特異性等便宜，助力腫瘤 患= 者分子分型 并 為繁 雜眾…變的惡性= 腫瘤帶來調(diào)?節(jié)計劃上的 ○ 巨大轉動。跟著的頒發(fā)，二代測序臨床講演解…讀越來越…趨于楷模化。下面，隨著小編聯(lián)合練習下“共鳴”實質(zhì)。

　　當臨床△大▽ 夫○△?面臨 1 份 體細△ 胞變異“全陰講演” （即 1 份樣本未▽能檢出任何腫瘤體細胞突變）時， 應最先探求以下兩點！

　?。?1）歸納 決 斷樣本中是否含 有足夠腫瘤因素，DNA 總提取量和/或…腫瘤占比是否能夠低于NGS的 LO…D。這種“全陰”不行○ 反應腫瘤基因組 變異■形態(tài)全外顯子組測序道理<?/strong>，僅能提示“基因突變形態(tài)未知”。

　　（ 2）選取的NGS p anel （特別=是僅蘊涵數(shù)個至數(shù)十個基因熱門區(qū)域△的小 pane …l）是否與患者的腫瘤類型相完□婚，即該腫 瘤常睹變異是否△能 被該 panel 掩蓋。

　　因為 DNA 測序（DNA sequ △enci=ng， DN○A-s eq）檢測交融需求同時掩蓋外顯子和內(nèi)含子， 而內(nèi)含 子區(qū)□域常睹▽反復=區(qū)、同源區(qū)，騷擾 D…NA-seq 檢測聰穎度；同時有△些基因斷點能夠 產(chǎn)生 正在眾個內(nèi)含子，且內(nèi)含子長度大，pan el計劃★往往難以 整體掩蓋。于是從 交融產(chǎn)品效力性預測及檢○測整個性而言，RNA 測序（RNA s…equencing，RNA-seq）更 聰穎★更直接，同時驗證效力。RNA-seq △ 更具上風，有利于臨床運用。

　　因為 MET 14 外顯子產(chǎn)生的突變大局 限位于外顯子肇端端或末梢和內(nèi)含子交卸處，突變漫衍的區(qū)域較遍及，而以 DNA 為本原的 N■■GS■ 探針所需掩蓋的區(qū)域遍及，一朝不= 行整個掩蓋這些突變的區(qū)域，能夠會變成漏檢。而正在 RNA 層面上，ME T 14 外顯子產(chǎn)生的突=■變會直…接導致整體 14 號外顯子的 缺失，于是當檢測到MET 13外■顯子…后=鄰接的是15號外 顯子，就能外明 存正 在 14 號外顯子跳讀突變，探針掩蓋區(qū)域小，謝絕易爆發(fā)漏檢。

　　NCCN 的 N■SCL C 指南（2021 v1 版）提議，倘使行使 DNA 檢測 NGS 手藝沒有檢測到任何驅(qū)動突變時，提議?添○補以 RNA 為★本原△的□ NGS 檢測，以彌補基=因交融及 MET 14 外顯子跳讀突變的…檢出率。尊龍凱時異日以 DNA 與 RNA 檢測相貫串為代外的眾組學檢○測，尊龍凱時將會為受檢者供給更整個、精準的檢測結果，希望成為○基■因檢測的新目標。

　　遵照分歧 NGS pa nel 的可講演鴻溝，1 份 NGS 陽性講演中的變異 能夠有眾有少。對付不憐惜況，臨床大夫應?采用分歧的解讀邏輯流程。對付眾基因變異全外顯子組測序道理、額外是眾=個潛正在驅(qū) 動變異共存的景況，要貫串腫瘤類型、既往調(diào)節(jié)史無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、相對突變品貌尊龍凱時、既往分子檢測結果等訊 息 歸 納★判讀，以揣度分歧變異之間的邏輯聯(lián)系△（原發(fā)性vs。 取得性尊龍凱時，主克隆vs。 亞克隆，敏銳克隆vs。 耐藥克?。更c后續(xù)調(diào)節(jié)。

　　比方，1例初診晚期肺腺癌患者，行機合NGS 檢測發(fā)覺其○ 帶領 EGFR L 858R○ 突變（突★變品 貌 56%），同時也帶領 E○RBB2 基因 ……S=310F 突變（突變…品貌 12%），從NGS檢測結果揣度帶領EGFR L858R突變=的細胞為腫瘤 主克隆，而ER…BB2僅為 致病性相對較弱的亞克隆。該患者領受一線奧希替尼調(diào)節(jié)療○效為局限緩解（partial response，PR）無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，PFS達5個月。

　?。?1）編碼○區(qū)掩蓋大于1 Mb（約略相當于300個以上?基因的全外顯子區(qū)域），最低有用測序深度應≥500×。