正在冗忙的磨練科作事中，一位 妊婦拿○著 一份通▽ 知單前來(lái)討論，小心一看本來(lái)是一份葉酸代謝才力基因檢?測(cè)的磨練通知單（圖1），該妊婦透露：檢測(cè)結(jié)果一□欄的幾個(gè)英文字母 是什么意義，念清楚這份通知該怎樣看，驗(yàn)來(lái)有什么用的？ 筆者即速外明到：現(xiàn)正在○許眾備孕□★匹儔都清楚要▽吃葉酸，的確為什么要添 加葉酸或許還不是很明確，又有吃眾少才略滿意需求呢？那么這份葉酸代謝才力基因檢 測(cè)的用意就來(lái)了，其檢測(cè)□結(jié)果能肯定水平地誘導(dǎo)咱們?cè)鯓?本性化地添加葉酸全外顯子測(cè)序代價(jià)。 1930年英邦科學(xué)家Lucy Wills從酵母中取得一種可能調(diào)理養(yǎng)分性大小胞血虧的因子，這是葉酸第一次被 人們創(chuàng)□造，到了1941年Mitchel從 菠菜葉平分離出來(lái)，所以被定名為葉酸。葉酸，尊龍凱時(shí)人生就博也被稱為蝶酰谷氨酸、維生素B9，是一種水溶性維生素，葉酸正在人體內(nèi)■ =緊… 要介入 DN A=的合成與修 復(fù)、尊龍凱時(shí)人生就博細(xì)胞盤(pán)據(jù)和 卵白質(zhì)代謝等合頭生物經(jīng)過(guò)。的確用意用意如下。 葉酸的這些用意緊要與葉酸是一碳單元的通▽報(bào)體，率領(lǐng)一碳單元介入很眾主要的生化經(jīng)過(guò)相合。葉酸 缺乏的常睹癥狀是巨小細(xì)胞?血虧。葉酸缺乏導(dǎo)致的巨小 細(xì)胞血虧會(huì)顛末幾個(gè)階段，正在血虧發(fā)作前的 幾個(gè)月■▽葉酸缺乏就仍舊發(fā)○作了。 看待妊婦而言，葉酸有助于防止前兆流產(chǎn)、胎兒神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂和無(wú)腦▽兒等△告急□ 出生缺陷。因此正在備?孕和孕早期婦女肯定要正在醫(yī)師 的誘導(dǎo)下添加葉酸。 當(dāng)咱們攝入葉酸后，它并不是直接被身體詐欺，葉酸 需求正在體內(nèi)顛末轉(zhuǎn)運(yùn)及發(fā)○作一系列 酶促響 應(yīng)，最終轉(zhuǎn)化為活性葉酸。當(dāng)葉酸顛末腸道中，一個(gè)名○為 亞甲 □=基 四氫葉酸還原酶（MTHFR）★的酶起著合頭用意，它掌握將葉酸最終轉(zhuǎn)化為5-甲基四氫葉酸（活性葉酸），這是一種更易于○人體招攬和詐欺的花樣來(lái)效發(fā) 揚(yáng)其心理用 意。 又有人體內(nèi)同型半胱氨酸（HCY▽）○的代謝需求活性葉酸的介入，HC○Y的代謝途徑總共有三條，一是甲基化途徑；二是轉(zhuǎn)硫化途徑，三是直接開(kāi)釋到細(xì)胞外液。活性葉酸是其甲 基化代謝途□▽徑▽的主要輔助因子，跟甲硫氨酸…合成酶還原酶（MTRR）沿道用意，把HCY轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸。 即使體內(nèi)缺△乏葉 酸或者攝入的葉酸不行轉(zhuǎn)化為活性△葉酸，就會(huì)導(dǎo)■ 致HCY的代 ■謝=效果消浸，進(jìn)而正在體內(nèi)堆集過(guò)量，激勵(lì)高同型半胱氨酸血癥，會(huì)大幅補(bǔ)充冠心病、外周血管疾 ▽病及腦血○管疾病的發(fā)病危害?？创褘D來(lái)說(shuō)，同型半 胱 氨酸血癥或許會(huì)… 補(bǔ)○充流產(chǎn)的危害。 區(qū)別的個(gè) 人對(duì)葉酸的招攬和 詐欺才力的會(huì)存正在區(qū)別，這緊要受到遺傳要素的影響。葉酸代謝才★力基因檢測(cè)便是一種通過(guò)明白個(gè)人基因型來(lái)評(píng)估其葉酸代謝才力的格式。目前，緊要檢測(cè)的兩個(gè)合頭酶M THF R和MTRR○的基因是否存正 在突變。 1、MTHFR基因檢測(cè)：緊要檢測(cè)C□677T …和○□A1298C兩個(gè)位點(diǎn)。MTHFR C667T 中，包含：野生型(CC)、雜合突變型( CT)及○純合突變型(T T)；MTH★?FR A1298C○ 位 ○點(diǎn)分為：野生型( AA ) 全 外顯子組測(cè)序遺 傳病檢 測(cè)、雜合突變型(AC)及…純合突變 型 =(CC)。個(gè)中野生▽型即是 沒(méi)有發(fā)作突變的基因型。這兩個(gè) 位點(diǎn)的突★變會(huì)影響MTH FR酶的活性，進(jìn)而影響葉酸的轉(zhuǎn)化效果。 2、 MTRR基因檢測(cè)：緊要檢 測(cè)A66G位=點(diǎn)
