BMF是一組源于制血干細(xì)胞和（或■）祖 細(xì)胞毀傷的骨髓衰竭性疾病，包羅得回性骨髓衰竭（ABMF）▽和遺傳 性骨髓衰竭（IBMF）兩大類，常睹的疾病□有范可尼血虧尊○龍凱時、再生阻撓性血虧、某些免疫 體例疾病也 會 顯露兒童骨髓衰竭的 展現(xiàn)。

　　值得留神的是，BM F疾病的發(fā)病理由有天稟遺傳和 后天得回之分。以臨床上最常睹的范可尼血虧（FA）為例，70%的FA伴有軀體=異常，確診難度不大；但對待無軀體異常的患者，則極度容易漏診，且病△程中容易發(fā)△作骨髓 ? 衰 竭、白血病、頭頸部實(shí)體腫瘤等并發(fā)癥，實(shí)時診斷具有緊要意思。精準(zhǔn)診○斷往往必要 集合眾 種基因檢○□■ 測■工夫尊龍凱時全外顯子組測序技術(shù)全外顯子測序?qū)嶒灢襟E，才華…夠昭著診斷患者是體細(xì)胞和/或胚細(xì)胞▽顯露極度，昭著是天稟身分依舊■后 …天身分，最大水準(zhǔn)避免○漏診誤診的能夠。

　　通過基因檢測，還能…夠 針對性地指揮臨床采 取合意的調(diào)節(jié) 措施，以到達(dá)最佳的療效，好比當(dāng)檢○測□提 示骨髓 克隆極度時，能夠很好地提示臨床預(yù)后。

　　“因為BM F涉及 的 基 ■因檢測項 目繁眾，差別疾病必要檢測的基因品種和項目千差萬別，而且檢 測工夫 ■的更新迭代極度疾，不少臨床大夫都未能 諳習(xí)把握，容易漏檢全外顯子組測 序工夫★。基因檢測價錢相對較高，申訴周期長，這也加重了家庭…★義務(wù)和調(diào)節(jié)■…本★錢?！蓖跸ｉ罩赋?，更輕省、更高效、更精準(zhǔn)的BMF基因檢測，是臨床和患者的眾數(shù)需求全□外顯子測序○ 嘗○試辦 法。

　　為開采=更▽○適宜的○工夫和檢測項目，制福更眾BMF患者，金域醫(yī)學(xué)兒童血液病診斷中央正在邦度兒童醫(yī)學(xué)中▽央（上海兒童 醫(yī)學(xué)中○央） 陳靜熏陶團(tuán)隊的指揮下，研發(fā)出更適合臨床需求的骨髓衰竭性疾病NGS檢測項目——骨髓衰竭性疾病及克隆性制血眾基因測序尊★龍凱時。

　　該檢測項目分為體例變○異檢測…（352基因）、胚系變異=檢 測（594基因） ★兩一面，涵蓋目前已知BMF■閉系變異。通過 革新工夫道途和整合理 解流程○尊龍凱時，該項目將體細(xì)胞變異、胚系變異、染色體和基因的拷貝 數(shù)變異等眾項□ 閉系檢測整 合，“打包式”已畢BM□=F…診?斷所需的○基因檢■測，有用治理了臨床大夫項目采取貧 窮、檢測用度騰貴等痛點(diǎn)全外顯子組測序工夫，助力BMF精準(zhǔn)診療。

　　檢測一共籠罩ABMF和I■BMF閉系基因的 檢測，且體細(xì) 胞檢測籠罩panel包羅基因的總共外顯子區(qū)域，胚系檢測采用全外顯子組工夫道途可籠罩基因組總共外顯子區(qū) 域，尊龍凱時為臨床供 給更一共的基因組變異消息，便于精準(zhǔn)識別診斷；可供給體例和胚系比照檢測，分辨胚系變異變成的假陽性體細(xì)胞變異申訴，從而進(jìn)一步普及○檢測確鑿實(shí)性。

　　古板基因檢測往往將腫瘤檢測和遺傳檢測行為獨(dú)立的項目發(fā)展全外顯子▽組測序工夫，尊龍凱時而骨髓衰竭性疾病因必 要同時統(tǒng)籌 體細(xì)胞變異和胚系變異，該檢測通過整合遺傳病醫(yī)學(xué)解讀理解團(tuán)隊和基因理解流程，完成了胚系和體例檢測結(jié)果歸納★理解，并供給整合理解申訴助助大夫 急速獲取疾病閉系的基因閉節(jié)消息。