1/24全外顯子組測序正在疾病診斷中的沖破第一片面全外顯子組測序：觀念與道理。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。2第二片面全 □外○□顯子○■組測序○正在?疾病○ =診 ▽△□斷中的行使。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。4第三□片 ○面遺傳□…性疾?病的 精 準○★○○ 診▽ 斷。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。7第四片 面? ○ 罕 睹 =★ ?病★ □■ 的 識別與 分類。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。9第▽ =五 = ○ 片面△腫★瘤○? ★符△ 號 ▽□物 與★ 靶 ?向 調(diào)?○節(jié)的展現(xiàn)。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。11第六= ○片面致病性○ ■○■突變■的篩□選 ★ □○ ★△與○驗 ★證。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。14第=○■七○片面▽豐富 =疾▽△○○病 …的遺 傳 易 ■感○性 評?估。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。16第八片面○○★性子 ○ 化醫(yī)療 = ○▽… 計劃引導(dǎo)。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。192/= ▽24第 △ 一 片… □▽面▽▽全外顯 ○子 = 組測序：觀念與道理全外顯 子組○測序：觀念與道理觀念全外顯子組測序（WES）是一種高通量測序本事，旨正在對人類基因組中包括編碼卵白的區(qū)域（外顯子）舉辦所有測序。外顯子約占人類基因組的1%，但包括了絕民眾半與疾病相干的變異全外顯子組測序事理。道理WES應(yīng)用以下幾個環(huán)節(jié)環(huán)節(jié)舉辦：1。DNA提取和制備從血液或 其他構(gòu)制樣本中提取全基因組DNA，然后將其剪切成較小○的片斷。2。外顯子富集 利用探?針或引物將外顯子片斷從全基因組DNA中富集出來。3。文庫修筑和測○序 修筑測序文庫，將富集的外顯子片斷相聯(lián)到測序適配器上。然后舉辦高通量測序，尊龍凱時人生就博發(fā)生豪爽短讀取。4。比對和變異審定測序讀取與人類 參考基因組舉辦比對，識別變異（單核苷酸變異、5。變異評釋對○審 定的變異舉辦評釋，網(wǎng)羅其地位、類型、影響和已知與疾病的干系。3/24本事變異W ES有眾種本事變異：*方向捉拿WES：*利 用探針捉拿特定基因組區(qū)域（外顯子）的 片斷。*雜交捉拿WES：*利用引物雜交到外顯子區(qū)域并舉辦富集。*擴增WES：*利用PCR擴增外顯子區(qū)域，無需富集環(huán)節(jié)。上風WES比擬古代測序手法具有以下上風：*所有性：籠蓋絕民眾半與疾病相干的區(qū)域。*高通量：一次測序可發(fā)生豪爽數(shù)據(jù)。*本錢效益：跟著本事的提高，本錢接續(xù)低落。*診斷率高：可識別罕睹和豐富的疾病的基因 變異。*精準醫(yī)療：引導(dǎo)性子化調(diào)節(jié)和預(yù)后預(yù)測。尊龍凱時人生就博范圍性WES仍有極少范圍性：*代價高貴：看待預(yù)算有限的患者或切磋職員來說尊龍凱時，依然是一筆不小的開支。*豪爽數(shù)據(jù)：闡明和△詮釋=豪爽測序數(shù)據(jù)或者具有離間性。*檢測盲點：不行檢測到非外顯子區(qū)域（如啟動子和鞏固子）的變異全外顯子組測序事理。*變異詮釋窮苦：審定致病變異或者具有離間性，特別是正在非編碼區(qū)域尊龍凱時。*倫理題目：WES可揭示與疾病無閉的 遺傳信。尊龍凱時人生就博尊龍凱時全外顯子組測序意義。