即日，一項(xiàng)涉及54個(gè)邦度1000個(gè)家庭的鉆 研★外白，全外=顯子組測(cè)序?qū)ξ创_診疾病的診斷率比經(jīng)典遺傳診斷形式還高?？茖W(xué)家們倡議將全外顯子 組測(cè)序舉動(dòng)未確診疾 ▽病的一線診斷器材，以給患者帶來更○好 的醫(yī)療照顧。即日，一項(xiàng)涉及54個(gè)邦度1000個(gè)家庭的鉆研外白 環(huán)球大約有 =8%的人△受罕 睹病的影響。到目前為止，已知的罕睹病有7000眾▽種，然而科學(xué)家們以為還存 正在良眾未被確○ 定的疾病外型□血液病基因檢▽測(cè)。從素質(zhì)上講，80%的罕■睹 病都是由單基因惹 起，給人體帶來一生的 危機(jī)和 深重的康健承當(dāng)。由基因功效爆發(fā)轉(zhuǎn)折而惹起的罕睹病往 往具有較為重要的外型，假使取得早期診斷，尊龍凱時(shí)人生就博那么很眾患者△的生涯質(zhì)料將希望改良 跟著○遺傳 檢測(cè)○技 ▽藝的發(fā)□揚(yáng)，很眾未知的罕睹病慢慢 被 揭曉。但仍有一泰半的患者接收■○守舊的臨床評(píng)判以及靶向基因檢測(cè)后，仍未取得鑿鑿的診斷。這對(duì)患者及其家庭來 說至極重要外顯子組測(cè)序試劑盒仿單，由于他們無法取得 確?切的歇養(yǎng)以及切確的孕珠討論和預(yù)測(cè)。方今越來越眾的鉆研對(duì)下一代測(cè)序（NGS=）感興會(huì)，由于NGS可能急迅供應(yīng)?細(xì)致 的遺傳消息，為識(shí)別孟德爾疾病基因的因果變異供應(yīng)了有用的形式。 基于單基因測(cè)序的經(jīng)典遺傳診斷○形式往往會(huì)導(dǎo)致陰性或不確定的結(jié)果。正在舊例的基…因檢測(cè)中外顯子組測(cè)序試劑=盒仿單，臨床全外顯子組測(cè)序是一種★很有=前景的診斷器材。全外顯子組測(cè)序技藝匯集○于基因=組中消息最豐厚的區(qū)域，而且能同時(shí)檢測(cè)數(shù)?以千計(jì)的基因，可取代基因pan el檢測(cè)和位點(diǎn)特異性領(lǐng) 會(huì)，用于遺 傳性疾○ 病分子基本 的考 查鉆研和臨床診斷。 到目前為止，全外顯子組測(cè)序已=被說明對(duì)罕 睹 疾病無益變異的檢出 率達(dá)25%—30%，但人人□半鉆研都糾合正在高度▽同質(zhì)（地輿或臨床上）的病人組。別的，以往鉆研使用△了分歧的分…類○圭臬和針對(duì)高度選拔 性△外型或報(bào)道頻率高的人群，而且未爭(zhēng)持服從ACMG的指南舉辦。 正在這項(xiàng)鉆研中，鉆研職員報(bào)道○了來自54個(gè)邦度1000個(gè)全外顯子組診斷病例的異質(zhì)性 部隊(duì)鉆研，包蘊(yùn)了疾病、種族▽ ○○ 和 家庭組織或遺傳 形式 的領(lǐng)會(huì)，共涉及2819個(gè)樣本。這些病 例具有廣大的疾 病外■型譜。尊龍凱時(shí)人生就博全數(shù)的□全外顯子○組測(cè)序均依照圭臬央 浼來□執(zhí)行。集體的分子診斷率為30。7%，這大大高于圭臬遺■傳檢測(cè) 技★藝（如染色體 微 陣列、染色體核型領(lǐng)會(huì)以及單基因檢測(cè)等）的診斷率。 該鉆研還驗(yàn)證了全外顯子組測(cè)序能否舉動(dòng)眾種疾病（搜羅未知的遺傳疾病=）的一線診斷器材。鉆研職員驗(yàn)證=了PTPN 23、KCTD3、SCN3A、PPOX、 FRM○PD4和SC□ …N1B的特異△性遺?傳缺?陷的因果合連，并正在同個(gè)患者中檢測(cè)分■歧基因的致病變異以到達(dá)雙重診斷…的宗旨。 他們創(chuàng)造，看待具△有血緣▽ 合連或者具有重 要癥狀的患者，全外顯子★組測(cè)序的診斷率更高。與具有單個(gè)癥狀比擬，全外顯子組測(cè)序?qū)哂斜妭€(gè)? 癥狀的患者的診 斷率更高。驗(yàn)證試驗(yàn)結(jié)果外白，全外顯子○▽組測(cè)序是一種有用的診 斷器材，希罕是對(duì)△… 非特異性或=○★異構(gòu) 外型的疾病 而言。 結(jié)尾，鉆研職員發(fā)起將全外顯子組測(cè)序舉=動(dòng)全數(shù)未確診疾病的一 …線診斷 ?器材，從而?為個(gè)別醫(yī)療 照顧供 應(yīng)容 易。尊龍凱時(shí)外顯子組測(cè)序試劑盒說明書血液病基因檢測(cè)。
