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　　WES ） 是一種操縱序列拘捕 全外顯子測(cè)序本事 （ whole ○exome sequencing， 本★事將全基因組外顯子區(qū)域 DN A 捉拿并富集后舉辦?高通量測(cè)序的基因組分 析□要領(lǐng)。WES 可能籠蓋大 于 95% 的外顯子區(qū)▽域， 個(gè)中大約蘊(yùn)涵了 85% 孟德 爾遺傳疾病的致病性突變以及很眾病因相干的單核苷酸眾態(tài)性 （ single nuc leotide polymorph sims全外顯子測(cè)序?qū)嵭蟹椒?， SNPs） ［1］。尊龍凱時(shí)現(xiàn)時(shí)節(jié)發(fā)育不良（ ant■erior segment d ys genesis， ASD） 是一=類未 鑿鑿界說的、 涵蓋?現(xiàn)時(shí)?節(jié)○機(jī)閉發(fā) △育異 后胚胎環(huán)、 虹膜發(fā)育不良△全外▽顯子組○測(cè)序本事、 瞳孔易位、 種： 角膜渾濁、 ， ， 、 。天賦性 A SD 廣?★ ■泛網(wǎng)羅以下的一種 或幾 產(chǎn)生率 ○本探索 中全外顯子測(cè)序□…實(shí) 行方法， 咱 們 陳述了 2 個(gè)常染色體顯性 遺傳？

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　　1． 1 大 凡材料 2 個(gè) ASD 漢族家系介入本探索 （ 圖 ★1 ） 全外顯子測(cè)序?qū)嵭蟹椒?/strong>。家系 1 （ 河南） 共★ 4 代 17 名成○員全外顯▽子組測(cè)序本事， 網(wǎng)★羅○患者 9 例 8 ， 和尋常比較者 名 一…共患者 均于河南省鄭 州普瑞 眼科 病○院確診； 家系 2 （ 河北） ○網(wǎng)羅 2 例患者和 8 名正 先 證者 ○（ Ⅲ： 1 ） 于 天津市眼科 病院診斷為無虹 凡人， 一共成 膜。兩家系均契合常染色 體 顯性遺傳=○形■=○式， 員均○接 =收眼 部及 全 身查抄， 網(wǎng)羅： 最佳矯重視力、 裂 =UB○M▽ ○=查抄眼 底○影相 隙□★燈現(xiàn)時(shí) 節(jié)、 玻璃體和眼底查抄、 及現(xiàn)時(shí)節(jié)影相。 對(duì)■ ○14 ?▽ 歲以 下★○ 的兒童散 瞳驗(yàn)光。尊龍凱時(shí) 所○ 有屈 光不正均以等效★屈光度暗示★ 。 正在征得家系 1 的 13 名受試者 （ 9 例患者和 4 名 尋常人） 和家系 2 的 3 名受試者 （ 2 例患者和 1 名正 凡人） 答應(yīng)后， 抽取靜…脈…血各 5 mL。 按照軌范流程 （ 羅氏生物化學(xué)公司 ） 從血樣中提取全基因組 DNA。 －1 提取=的 DN A 樣品經(jīng)紫 外分光光□度計(jì)和 15 g · L 瓊 － 20 ℃ 生存?zhèn)?用。尊龍凱時(shí) 脂糖○凝膠電○泳檢測(cè)純度和濃 ○○度。

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　　的 ASD 家系， 而且○操 縱 WE■ ★S 涌現(xiàn) 2 個(gè)突 △變， 為之后 ASD 相干眼病探索供給了貴 重履歷， 并對(duì)○此家 系眼 病抗御事務(wù)有必定教 導(dǎo)影響。尊龍凱時(shí)全外顯子測(cè)序?qū)嶒?yàn)步驟全外顯子組測(cè)序技術(shù)。