A FASTQ文獻將每條序列用四行外現(xiàn)： 第一行 以“@’”打頭，后隨著序列ID，可加 上序列 △★ 描□?。íq如?于FAS…TA文獻的標(biāo) 題… 行）； 第二行 是序列實質(zhì)； 第三行 以‘’ 打頭，后面△的○序列ID和■ ○□描摹無合緊要； 第四行 是第二行序列?★每個位點的質(zhì)△料值，字符個數(shù)務(wù)必與第二 行 完整好像。 以hiseq2000為例，一個run可出現(xiàn)6G rea…ds（100bp 讀長）？ ? 非編碼調(diào)動 的影響預(yù)測切實性還相對有限， 通過數(shù)目性狀定位或聯(lián)系判辨□的文獻數(shù)據(jù)？ 質(zhì)料評估(數(shù)據(jù)產(chǎn)量和質(zhì) 料)， 并去除低質(zhì)料堿基 序列拼接拼裝（ 比對，去重，indel重 新比對 突變詮釋（dbSNP，1000g，ESP6500， DGV等，地點，尊龍凱時成效，落伍性，通道， 卵白互作搜集…）？ 突變篩選，可視化■ …天■生 判 △辨 結(jié)果 □呈報 突變■=驗 證，提送臨床大夫，坐褥診斷呈報？ – 瀏覽大型基因組 數(shù)據(jù)的高職能交互式視■圖 – 整合了NCBI refGene數(shù)據(jù) ? 針對外顯子組區(qū)域或用戶△定制的 特定染色體區(qū) 域，緊要檢測目的區(qū)域內(nèi)的點變異 ? 目的序列拘捕測序可用于家系鉆研全外 顯子組測序，也可用于 較大樣本量的病例-對■比鉆研。對付依然實…行 連鎖判辨的家系<○strong>全外顯子組測序遺傳 病檢測，可將 疾病連○鎖區(qū)間及相=近的 DNA區(qū)域或外顯 子序列實行拘捕后實行測序 ? 比擬全基因組測序加倍經(jīng)濟、尊龍凱時高效，但因為 ○捕 獲手藝自己的限度性，也不行100%檢 測一齊 的外顯子或目的區(qū)域？ Variant □Call Format (VCF) 是用于存儲▽基因序列△變異 的特定文本文獻方式，該方式是跟著 大界限基因=分型和 DNA測序而顯示的，如千人基因組謀略。它蘊涵描摹元數(shù)據(jù)的行，然后是數(shù)據(jù) 外頭行，后面的數(shù)據(jù)行每 △行蘊涵基因 組中一個地點的音信（如 變異□音信）。 – – – – – – 質(zhì)料過濾 比對 尋找變異 變異質(zhì)料過濾 變異詮釋 家系或群體樣本歸納判辨過濾。 ? 實行顯示，眾種分歧軟件配合識此□★外變異 有更高的 牢靠性，于是有倡導(dǎo)運用 consensus calls。 ? 可擔(dān)當(dāng)眾 種輸入方式，如Maq、GFF、CASAVA、VCF、 自界說方式、一行一基因型方式、GA TK BED ? 可○遵循NC BI …全基因詮釋、或CCDS（僅編碼區(qū)）、但不 足A△NN O VAR全 面？ ? 較全盤的成效詮釋，廣為運用 ?= 需正□在當(dāng)?shù)亍鹧b置詮釋 數(shù)△據(jù) 庫，如dbSNP全外顯子組測序、 1000genomes ? 評估數(shù)據(jù)產(chǎn)量和質(zhì)料（Illumina報 曉示例）全外顯子組測序遺傳病檢測， 并遵循必要去除接頭 污染和低質(zhì)料序列， 如？ – FastQC可對Illumina和 ABI SOLiD測序序列質(zhì)料 實行疾速評估（FastQC質(zhì)料報曉示例） – FA○STX-Toolkit和Galaxy即可評估序列質(zhì)料，還 可去除污染堿基和低質(zhì)料堿基并○對序列實行 質(zhì)料過濾。 – 便宜：是通量高尊龍凱時全外顯子組測序遺傳病檢測外顯子捕獲測序的原理全外顯子測序價格，本錢較低 – 短處：需PCR易引入差錯，容易正在高GC△和 同 聚物的 區(qū)域 顯示 ○差池，無法對高反復(fù)區(qū)域和單倍體型或雜合?子序 列等這些龐大區(qū)域?qū)嵭袦y序！
