編者按：跟著對(duì) Grail 和 Helix 的分拆 投資，以及精曉軟件的= CEO 的加盟，Illumina ?公司仍舊■ 下手讓基因成為人們生計(jì)中更為首要的 腳色。上篇要緊為讀者先容了，尊龍凱時(shí)下篇?jiǎng)t將為行家揭密目★前 □I ll umina 面對(duì)的離間和機(jī)會(huì)?；蚪M學(xué) 的首要性和代價(jià)將得以發(fā)現(xiàn)，勢(shì)必會(huì)發(fā)作重大○的經(jīng)濟(jì)代價(jià)。

　　“這日，正在遺傳學(xué)和罕睹的疾○病范 疇，基因組學(xué)的首要性和代價(jià)得以■發(fā)現(xiàn)，并發(fā)作經(jīng)濟(jì)代價(jià)?！彼固垢４髮W(xué)醫(yī)學(xué)□和遺傳學(xué) 副教練、“無(wú)論是正★▽在 Illumi na 內(nèi)部 依舊外■部，閉于這一點(diǎn)鮮有爭(zhēng)議，人們?nèi)耘f完畢共鳴?！保?/p>

　　Illu…mina 公 司通過(guò)把測(cè)序用具出售給 切 =磋職員□★和不按期 切磋、療養(yǎng)疾病的臨床醫(yī)師，正在這 些范疇闡 明著明顯的影響力。但一個(gè)鮮為人知的原形是， Ill○umina 公司的科學(xué) 家們正正在勉力○于罕睹偶爾的疾★病案例研○發(fā)，榜樣之 一是兒童敗北病△癥群，而這△一癥狀的療養(yǎng)正在守舊范疇沒(méi)有任何起色。

　　正在○公司■○的自助咖啡餐 廳，Illumina 公司的高級(jí)科研主管 Ry=a★n Taft ★分享了一個(gè)前病人的故事，這個(gè)病人得了一種怪異的中樞神經(jīng)錯(cuò)雜疾病。這個(gè)名叫 Massimo 的澳大利亞小男孩○正在學(xué)步時(shí)刻失落了吃和匍匐的材干。男孩的父親正 在認(rèn)識(shí)到▽這種疾病能夠來(lái)自遺傳之后，求助 I★llumina 。

　　Massimo ★成為繼他父母之后，宇宙上第 45 名具有□本身正在 Illum○ina 公司基因測(cè)序的人。道理看起來(lái)很單純，Massimo 并 沒(méi)有像他的 父母相通很矯?健，這也意味著個(gè)中 有極少基因的突變。不外 Taft▽ 接著評(píng)釋說(shuō)，他不得過(guò)錯(cuò)該家庭的基因組序列舉□辦 30 到 40 ○次測(cè)試，以確保沒(méi)有舛訛，也便是?說(shuō)每個(gè)體大約有 1200 億對(duì) 序列經(jīng)受 測(cè)試。

　　咱們通過(guò)采擷多量的潛 正在罪魁○ =樣本，找到對(duì)的突變，從而指望 DNA 測(cè)序最終找到潛正在線★索?！斑@就 像正在一大 堆針 中找到適宜的那根針，” Ashley 說(shuō)。

　　Ta?ft… 也是 一名謀劃?rùn)C(jī)科○ 學(xué)?家，尊龍凱時(shí)他窮盡了現(xiàn)有的極少開(kāi)源框架算法(這些都是 Illumina 公司為臨床醫(yī)師確立的各樣 sa mple-to-answer 音訊學(xué)用具)，發(fā)明 Ma ▽simo 的基因組有一個(gè)突變，這或者可能 評(píng)釋○他的那些癥狀。為了測(cè)試該外面，Taft 下手尋得與 ■Masimo 相像基因的其他孩子，并測(cè)定他們的序列血液病基因檢測(cè)。正在視察完 MRI 生物銀行根柢 數(shù)據(jù)之后，Taft =和 Massimo 一家找到其他九個(gè)劃分來(lái)自美邦和歐洲有相像癥狀的…兒童，并最終確診孩 子得=了一種被稱為 HBSL 的新型疾病。

　　Taft 現(xiàn)正在竭盡極力 牽頭一個(gè)公司內(nèi)部正在特地病例下的臨床試驗(yàn)和與罕睹疾病切磋職員的一時(shí)互助項(xiàng)目血液病基因檢測(cè)?！斑@只是一個(gè)小考試，但咱們念出席個(gè)中，并試圖處置這些醫(yī)學(xué)困難?！保?/p>

　　也 是由于基 △因△○組 = ?學(xué)的來(lái) 因，Ashley 和其他罕睹疾病專家預(yù)期閉于遺傳根 柢方面疾病的文庫(kù)將大幅擴(kuò)充?！盎谔囟ǖ耐蛔儯瑓^(qū)別的疾病 將會(huì)取得區(qū)別的■療 養(yǎng)格式；藥物將發(fā)作更眾的影響力，咱們的試驗(yàn)也會(huì)特別凱旋”，獲 720 萬(wàn)美元撐持的○美 邦邦立衛(wèi)生切磋…院、未知★疾 病小組首席切磋員 A shley 說(shuō)。

　　繁難也并非不存正在，好比理清測(cè)序歷程發(fā)作的所少有據(jù)，并正在全體爭(zhēng)論中★把 對(duì)臨床診斷存心義的挑選出來(lái)。

　　對(duì) Illumi=na 公司來(lái)說(shuō)，從硬件到軟件 和任○事=這一躍?正在時(shí)間上并不輕松。10 X Genomics 公司的首席推行官○兼 23an d○Me 的創(chuàng)始人之一，Serge Sa★xonov 說(shuō)， “公司具有基于他們□起步 的 DNA 。”而軟 件任事則必 要區(qū)別的才能配★套和★新型的頭腦式樣。 ”尊龍凱時(shí)人生就博血液病基因檢測(cè)！

　　然而，無(wú)論○是你的條記本電腦依舊■ ?I○l△lumi na …公司的測(cè)序設(shè)。