?。? ］ 子組測序， 勝利地離散▽到該病的第 20 個(gè)致病基因 TGM6 全外顯子組測序工夫。 2011 年， 第逐 一★★七病 院 的戚曉★=和藹○浙江○△ ▽大學(xué)■醫(yī)學(xué)部 ○的？

　　張咸寧小組等將外顯子組測序伎倆使用于眾發(fā)性內(nèi)滲透 瘤 2 型（ multiple endocrine neopl asia type 2 ） 的切磋， 并指出該工夫 對致病基因過大或外型恍惚等的遺傳病的 基因診斷具有減省 ［9 ］ 本錢尊龍凱時(shí)、 敏捷、 簡捷等清楚上風(fēng) 。四川省黎民病院的楊 正林小 確定 ZNF644 為該 病的 致病基因 序， 正在對單基因遺傳病致病基因=的判○定中， 方針序列捕捉測 使 得致病基因克隆▽的本錢進(jìn)一步降▽ 序也獲得了勝利使用全外 顯子組測序工夫尊龍凱時(shí)， 全外顯子組測序工夫。 Sun X 低 比如， 等將 染色體外顯子組捕捉測序（ X － ex ome captur e and … seq uencing） 使用于終端骨發(fā)育不良□（ terminal osseous dysp△lasia） 的切磋， 通過對 2 例無血緣△干系★的患者舉 辦 ［ 11 ］ 測 序， 確定了? FLNA 為其 致病 基因 。 外顯子組捕捉測序正在 眾基因疾病的切磋方面也?贏得了 明顯收獲。2011 年， 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)★院的陳賽娟小組?通過 對急性單核細(xì)胞 白血?。?acute monocytic leuk e=mia= ） 的外顯子 涌現(xiàn) DNM○T3A 基因突變正在該型白血病患者中高頻發(fā) 組測序， 生， 進(jìn) 一 步 的 ○ 研▽ 究 證 實(shí)□ ○了 ○ DNA= 甲 基 化 與 該 病 的 發(fā) 生 有 。Va rela 等通過對透 后細(xì)胞癌（ clear cell carcinoma ） 組 織舉…辦外顯子組測序， 將 SWI / SNF 染色質(zhì)重塑復(fù)合體★基因 PBRM1 確定為透后細(xì)胞癌的第 2 個(gè) 首要致癌基因， 并進(jìn)一 合 步外明了體細(xì) 胞遺傳對透后細(xì)胞★癌發(fā)作的用意， 夸大染色質(zhì) ［13 ■］ 生物學(xué)正在癌癥發(fā)病中的身○分 。Jiao 等通過對 10 例胰腺神 經(jīng)內(nèi)分 泌 ○瘤 組 織 （ pancreatic neuroendocrine tumors○ ） 進(jìn) 行 ★測 DAXX、尊龍凱時(shí)人生就博 A□TRX 基因正在★體□ ○序， 涌現(xiàn)與 ○染色體重塑相干的 ME N1 ！尊龍凱時(shí)人生就博

　　外生4臨床實(shí)踐實(shí)行導(dǎo)師組肩負(fù)制實(shí)行導(dǎo)師組對臨床實(shí)踐舉辦肩負(fù)和處理能夠滿盈發(fā)揚(yáng)教練正在訓(xùn)導(dǎo)經(jīng)過中的上風(fēng)用○意年長的導(dǎo)師有著豐裕的臨床年青的教練和學(xué)生有更好的親和力履歷和臨○床操作技能導(dǎo)師與學(xué)生之間會更有眾的互換這有助于降低教學(xué)惡果擔(dān)保教學(xué)質(zhì)地也正在肯定水準(zhǔn)上避免婦產(chǎn)科臨床醫(yī)師做事忙使命重簡單教員帶教有局部性的虧折？

　　“編碼序列” 行測序領(lǐng)會尊龍凱時(shí)， 所 針對的是與疾病★最相干★的 ■即○ 區(qū)域 ex■o△ □ m○e， 緝捕的是疾○=△ 病的大局 限致病突變消息 。 正在單基因致 病★ 基 因的定位★中， 普及的做法是假設(shè)致病突變?yōu)橐粋€(gè)患者共 有少有突變， 正在 ■常用數(shù) 據(jù)庫中不存正在， 故常用 的戰(zhàn)術(shù)是將 測 HapMap □序獲得的變異體過濾常用數(shù)據(jù)庫（ 如 dbSNP 數(shù)據(jù)庫、 宗旨數(shù) 據(jù)庫和千□人基因組宗旨 數(shù)據(jù)庫） 。有的學(xué)者也欺騙自 己的 數(shù)據(jù)庫（ in － house database ） ○舉辦過濾。 邦內(nèi)的切磋則 還可欺騙■炎黃宗旨…數(shù)據(jù)庫 。 2009 年， 美邦 Seattl e 華盛○頓 大學(xué)基因組科學(xué)中央的 Ng 等初次活著界上對 4 例無親緣干系的歐裔美邦人 Freeman△ – Sheldon 歸納征患者和 8 例 HapMap 數(shù)據(jù)庫 中的尋常個(gè)人（ 4 2 個(gè)東亞人和 2 個(gè)歐裔美邦人） 舉辦了外顯 個(gè)非洲 Yoruba 人、 子組捕捉和第二代測序， 不單驗(yàn)證了 ▽MY H35 確實(shí)是常染色體 — —=Fre=eman○ – Sheldon …歸納?征的已知致病基。尊龍凱時(shí)人生就博尊龍凱時(shí)全外顯子組測序技術(shù)。