尊龍凱時人生就博血液病基因檢測全外顯子組測序遺傳病檢測揭示的易感位點只可注明疾病的一小局部遺傳 。 其它 ， 跟著易 感 位 點的最 小等 位基因 頻率 (Minor △alle l○e fre△quency， MAF) 逐步消重 ， 相?干切△△磋 抵達足夠搜檢★效力所需的樣本含量往往呈指?數(shù)級■增 長。

　　摘要！ 據(jù)估摸 ， 約 85% 的人類遺傳變異聚集正 在卵白 編碼區(qū) ， 于是對總共的卵白編碼區(qū) ( 外顯 子組 ) 舉辦重測序 ！

　　醫(yī)學切磋的一個緊要周圍是搜索?人類疾… 病的遺 傳?變 異 ， 從而為疾病的診斷、尊龍凱時人生就博防止及其調(diào)養(yǎng)供給理 ■論根源 [1]。 遺傳學外 面和技藝 的進取 ， 極大地豐厚 了 近幾■十年來 ， 包 括 候 選 基 因 合 聯(lián) 研 究 ( Candidate gene association study)和全基因組相干研 究 (Genome-wide association study尊龍凱時人生○就博， GWAS)判袂正在鑒 定孟德爾遺傳病的致?病基因及龐大疾病的易感基因 中發(fā)揚了緊要效用血液病基因檢測< /strong○>。連鎖剖判的根本思念為：依據(jù) =疾病 ?正在家系○中特有的○遺傳形★式 ， 運用遺傳象征 ， 如 短…串聯(lián) 反復(fù)序列 (Short t…a ndem repeats， STR)和單核 △苷酸眾態(tài)性 (Single nucleotid▽e polym orphism，尊龍凱時人生就博 SNP)， 將致病基因定位正在染色體上的某 ?一小▽段區(qū)域○ ； 然后 運○用測序技藝來尋找該區(qū)域 內(nèi)□的致病變異。通過連 鎖剖判 ， 已勝利判?定約 1/3 的孟德爾遺傳病的致▽病 基因全外顯子組測■序遺傳=病檢測。然而 ， 關(guān)于 家系成員過少 (?或不齊備 ▽)尊龍凱時人生■就 博、致病 基因外顯率過低或位點異質(zhì)性高的孟 德○爾遺傳病 ， 連鎖▽剖判的效力○則會顯著削弱 。 迄今 ， 通過候選基因相干切磋和□全基因組相干 切▽磋 ， 科研 職員已判定出稠密龐□大疾病 ， 搜羅精神 分割癥 度？

　　遺傳學學問 ，尊龍凱時人生就博 越來越=○眾的遺傳 ▽變△ 異?被 接○ 續(xù)判 ○△定出來。 序 [12，13] 血液病基因檢測。2009 年 8 月 ， Ng 等○ [14]對 4 名無親緣聯(lián)系的？

　　舉辦富集 ， 并舉辦高通 量 測 序的技▽藝= = 門徑。其根=本 流程搜羅外顯子區(qū)域序列的富○○集、高通量測序及測 序數(shù)據(jù)的生○物新聞學剖判全外顯子組測序遺傳病檢測。 對外顯…子區(qū)域 舉辦 富集最先需求將基因組 D NA 打■斷 ， 并與不妨掩 蓋全豹外顯子組的探針舉辦雜交 ， 然后洗去未雜交的 DN▽A 片斷 ， 結(jié)尾將雜交的 DNA 片斷 洗脫下來并舉辦 PCR 擴增。目前用于人全外顯 子組拘捕的貿(mào)易試劑盒重■要有 Agilent’s Sure…Sel■e=ct、 NimbleGen’s SeqCa p EZ Exo me Libra▽r y 以 及 Il=lumin▽a’s Tru Seq Exome Enrichme n t。 測序平臺以 Illumina 公司=的 Solexa 和 Hi○seq 二代 測序技藝為主 [15，16]。近兩年來 ， LifeTe○chnolog ies 推 出了基于眾重 PCR 的 AmpliS e q 外顯子 拘 捕門徑 ， 該 拘捕門徑糾合 Ion torrent 代測序平 臺因能明顯縮短 實踐周期而逐步受到切磋職員的親睞 [17，18] 全外顯子組測序■遺傳病檢測尊龍凱時人生就博。跟著測 序技藝的神速興 盛 ， 墟市上還顯示出以 PacBio 的 SMRT 技藝和 Oxford 的 Nanopore 技藝為代外的三代 測序技藝 [19，20]， 極大地□▽革新了測■序 切確度。 生 物新聞學剖判的○目標是發(fā)掘變異□位點 ， 搜羅 SNP 和 I?nde□l。