PCDH19！癲癇性腦病 - 智力低下 - 發(fā)育遲笨 - 50%患者發(fā)育倒退 - 癲癇，伴發(fā)燒 - 自閉癥手腳 - 攻擊性手腳 - 強(qiáng)迫性的特質(zhì) - 精○神特殊 司替戊醇可有用診療。

　　染■色體特殊（完全再造兒中，染色 體特殊占0。92%，眾為新發(fā)而非遺 傳）！

　　遺傳?。哼z傳物質(zhì) ?產(chǎn)生突變 ★○ ○所惹起的疾病。 品種：確定△的遺傳疾病跨越=…7000種。

　?、?單基 因病--涉及一對基 因，AR、AD、XR、尊龍凱時人生就博XD、Y連鎖遺傳病。顯性遺傳3000。 ② 眾基?▽因病 -?-眾對基因和處境聯(lián)?合效力所△導(dǎo)○致 的 ▽★疾 病。 ③ 染色體病--數(shù)目特殊及布局特殊惹起的疾病。 ④ 體細(xì)胞遺傳病--體細(xì)胞突變?nèi)缒[瘤。 ⑤ 線粒體病--線粒體性能特殊為閉鍵起因的一大類疾病。 特質(zhì)：筆直傳達(dá)、一生○ ○性 全外○顯子測序價錢、發(fā)病率低、妨害緊張、家族性發(fā)病、眾無有用治 療。成為妨害 ■ =人類=強(qiáng)…▽健▽的○閉鍵疾○病。

　　頭圍： 45 cm (-2SD…) ?運(yùn)動發(fā)育遲 笨： 3個月昂首，8個月獨坐，18個月走 道 …?措 辭發(fā)育 ■ 遲笨：無居心義措辭 ?…認(rèn)知挫折 ○?癲癇： 3個月起源癲癇全外顯子測序價錢，呈陸續(xù)形態(tài)，眾巴金開普蘭把持 不佳，屢次換藥 ?○CMA △（-）。

　　Allan-Herndon-Dudley syndrome只產(chǎn)生正在男性，是一種影響 腦…發(fā) 育的疾病，會導(dǎo)致中度到重度的智力低下，運(yùn)動挫折， 措辭發(fā)育遲笨，肌張力低下，肌萎縮。跟著年事拉長，時時 會進(jìn)展成閉節(jié)反常，局限閉節(jié)運(yùn)動。肌強(qiáng)直，肌萎縮，會發(fā) 生不自立運(yùn)動?；純翰恍歇毩⑿凶撸匾喴?。

　　21698例 ○■不明★出處發(fā)=? ○育遲 □○○?笨、低智，孤傲癥，眾發(fā) 反○ ▽ ? 常 芯片（C▽ MA)檢測：診斷率15%-20%△▽ 核型剖釋：診斷率僅3%。

　　?診 斷率(25%)高□于核型剖釋(○3%)， CMA(15-20%)等其他分子檢測手段 ?4位患者□是雙診斷(250例患者) ?Incidental findings！ 30例有…○醫(yī)療□○可 控的 時?！?察覺；13例患 者是率領(lǐng)者形態(tài) (AC=MG保舉的率領(lǐng)者篩查panel) ? 很眾患者做了核型，CMA， DNA甲 基化 全外顯子測序 價 錢<■/strong>，代謝篩查，基因panel 或者 連結(jié) 檢測，具體用度是全外檢測的3倍眾， 而?且耗○時 也長 ?縱然是臨□床診斷顯著 的疾病，做了 相 應(yīng)基因p○anel，也沒有察覺病因，出處 是新判斷 的與該疾病相干的基因沒有…正在 該基因pa nel中。 ?全外數(shù)據(jù)可能再剖釋，尊龍凱時人生就博再解讀：診斷 率會進(jìn)步 N En gl ?J Me d。 2013 O=ct 17；369(16)！1502-11。