近年來靶向測序和全外顯子組測序（whole exome sequencing，WES）取得平凡承認(rèn)，逐步成為★輔 助大夫舉行遺傳病診斷的?要緊用■具。這些檢測本領(lǐng)假使有用，如故存正在極少技巧局部，額外=是 正在檢測組織變異等方面尊龍凱時(shí)，導(dǎo)致目前仍有大批遺傳病患者未獲遺傳學(xué)病因診斷。

　　本項(xiàng)目采用的全基因組測序（whole genome sequencing，WGS），對受檢者 基 因組中的 所有DN ? A序列舉○行檢測，較WES所籠罩的區(qū)▽域=更廣，不單■籠罩了簡直所 有基因的外顯子序列，也籠罩 了○ 內(nèi)含子序列和基因間序 列?？捎杏帽苊庹趯Ω上祷蚪M區(qū)域舉行靶向 富集 □時(shí)爆發(fā)的技巧偏向，不單可能檢 出單核苷酸變異，還可能對組織變異舉行明白全外顯子測序…可能查出哪些疾病，并舊例性地對線粒體基因組變異舉行 明白。尊龍凱時(shí)人生就博因而，WGS利用于臨床遺傳診斷希望升高疑義病例的診斷率全外顯=子測序和全基因 組測序全外顯子測序可能查 出哪些疾病，尊龍凱時(shí)人生就博縮短診斷流程，節(jié)儉期間△ 及低落 屢屢診療爆發(fā)的▽▽ 用○度。

　　1。 優(yōu)先 舉 薦送檢WGS的 適合癥 搜羅：高度嫌疑患者有遺傳病的不妨（如臨 床癥狀尊龍凱時(shí)、體征和其他檢測結(jié)果提示，家族史陽性或△至親成親家系），但先前經(jīng)由如染色體核型、低深度全基因組測序/微陣列芯片△或WES等一種或眾種遺傳學(xué)檢○測未獲取=清楚的分子診斷；患者外型為非特異性（不明因?yàn)榈闹橇Φ絷?duì)和(或)發(fā)育慢慢、非已知?dú)w納征的眾發(fā)反常等）或臨床診斷清楚但目的疾病遺傳異質(zhì)性高（如天賦 性白內(nèi)障尊龍凱時(shí)全外顯子測序和全基因組測序全外顯子測序可以查出哪些疾病、腓骨肌萎縮癥、腦白質(zhì)病等），為獲取期間或經(jīng)濟(jì)=■效益而尋求一次性全 外顯子測序?和全基因組測序、統(tǒng)統(tǒng)性的遺傳學(xué)檢測（更生兒重癥患兒等）。

　　2。 可操縱WGS，但應(yīng)勾結(jié) 整體? 情狀 揀選優(yōu)先 的檢測伎倆：目的疾病遺傳異質(zhì)性低，雖已有公■■??認(rèn)的?靶□■向檢測伎■○倆，但有不妨部門致病變 異（非編 碼區(qū)變異等）不正在靶向檢測的限制內(nèi)。

　　3。 不適宜用 =WGS檢測 的遺傳 病種，搜羅：目的○疾病致病基因的相當(dāng)一 部門變異類型不正在WGS■檢測限制內(nèi)，比如Beckwith-Wiedemann歸納征等基因印跡疾?。荒康?? 疾病 致病基因存正在同源區(qū)域等情狀，如天賦性腎上 腺皮質(zhì)增生（CYP21A2基因干■○系）等。

　　1）住院病人樣本：周一至周五上午8！00-12！00，下晝14！00-17！30，采樣后○○ 由眷=屬△○ 帶□○領(lǐng)□…○ 病歷 一 并 送 至三 住一樓“產(chǎn)前診斷中央”采血窗口，并簽訂檢測知情制定書。

　　2）一般門診患者：周一至周五上午8！00-12！00，下晝14！00-17！30尊龍凱時(shí)，掛相應(yīng) ○▽★ ?？啤鸫?□= 夫 號…（至本 ○科△室★就 診? 可掛 ?婦產(chǎn) 科?□下“遺傳籌商及產(chǎn)前診斷”大夫號），開單繳費(fèi)后，至三住一樓“產(chǎn)前診斷中央”采血窗口。