尊龍凱時(shí)人生就博全外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序全外顯子組測(cè)序遺傳病檢測(cè)人類(lèi)基因組的序列廣泛包含 DNA 反復(fù)區(qū)域的缺口?，F(xiàn)在，最優(yōu)秀本領(lǐng)○的 糾合使酌量職 員可以天生第一個(gè)完全的○人?類(lèi)基因組序列。

　　為了記憶 S○anger 測(cè)序40周年，2017 年 Anand Jagatia 與邦度人類(lèi)基因組酌量所所長(zhǎng) Eric Green 就 DNA 測(cè)序正在生物醫(yī)學(xué)酌量中的影響和潛力實(shí)行了交道全外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序。即日就讓咱們隨著 Nature 出書(shū)社的里程碑□系列專(zhuān)題全外顯子測(cè)序和全基因組測(cè)序全外 顯子組測(cè)序遺傳病檢測(cè)，一覽千禧年之后，測(cè)序界限的里程碑發(fā)達(dá)。

　　2000 年揭曉了 果蠅 ( Drosophila melanogaste r)的第一○個(gè)完全基因組序列。率先采取果 蠅=○實(shí)行=?測(cè)序的由來(lái)正 在 于，果蠅行為常用■形式★生物的要緊 性，以及先前仍舊豎立○的可能用于“散彈槍”測(cè)序?○ ■短 序列拼裝參考的高質(zhì)地序列。跟著全基因組測(cè)序的發(fā)達(dá)，尊龍凱時(shí)人生就博現(xiàn)正在可用于三種重要的 線▽ □年的秀▽?麗隱桿 線蟲(chóng)）。尊龍凱時(shí)人生就博以此為根本，比力基因組學(xué)起初運(yùn)用于線]The genome sequence of Dro sophila mel anogaster。

　　1990年啟動(dòng)的人類(lèi)基因組安放(Human Genom▽e Project， HGP）竭力… 于確定人類(lèi)基因組的全數(shù)DNA堿基…序列，以取得人類(lèi)的“基因遠(yuǎn)景”全外顯子 測(cè)序和全基因組測(cè)序。2001 年全外顯子組測(cè)序遺傳病檢測(cè)，兩篇要□緊論文報(bào)道了通過(guò)鳥(niǎo)槍測(cè)序法取得的人類(lèi)基因組序列初稿，為基因組期間奠定了根本。該項(xiàng)目標(biāo)第二階段，從基■ ★ 因組 草圖轉(zhuǎn)向根本完=畢 的參考基因組，并最到 底 ○2003 年完畢。天生了 小 ○鼠基因組○參考序列的第一稿。最新版本的小鼠基因組參考序列（GRCm39）由基因組參于2020年7月揭曉，該定約興辦于2007年，旨正在矯正人類(lèi)、小鼠▽和…斑馬魚(yú)的參○…考基■ 因 ■組序列。

　　測(cè)序爆發(fā) 的海量基○因組數(shù) ○△ 據(jù)需求新的手法來(lái)存儲(chǔ)、可視化和整 合序列數(shù)據(jù)及其解釋。Ensembl 和 UCSC 基因組瀏覽器等基因組瀏覽器的閃○現(xiàn) 供應(yīng)了一種訪謁和搜尋眾個(gè)物種基△因組的新手法。

　　兩○項(xiàng)閉頭的 酌量開(kāi)啟了宏■基因組學(xué)期間尊龍凱時(shí)人生就博。從測(cè)序數(shù)據(jù)重筑微生物○群 落的手▽法，讓咱們可 能應(yīng)用測(cè)序本領(lǐng)直接從境遇樣本中實(shí)行無(wú)偏倚、不依賴(lài)△于作 育的 DN=○A 解析。

　　邦際 HapMap 項(xiàng) 目竭力于豎立人類(lèi)基因組的單倍型圖譜 (HapMap)，該圖譜可描 寫(xiě)人類(lèi) DNA 序列變異的常睹形式。行為 1000 個(gè)▽基因組安放等大型人類(lèi)遺傳學(xué)項(xiàng)目（其后被 其代替）的根本，HapMa□p 創(chuàng)造了數(shù)百萬(wàn)個(gè)單核苷酸眾態(tài)性，并成為了很眾 疾病□酌量中全基因組閉系○解析的參考數(shù)據(jù)集。

　　非人▽類(lèi)靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物黑○…猩猩的 DNA 序列初稿的發(fā)布，為貫通人類(lèi)生物學(xué)和進(jìn)化供應(yīng)了一個(gè)消息寶庫(kù)，讓咱們更 切近△于解答這個(gè)揮之不去的題目： 是什么讓咱們成為人類(lèi)？

　　行為 宇□宙上最○□要緊★的 糧食作物之一，水稻養(yǎng)活 了環(huán)球一…半以上的人丁。水稻▽的 ★基因組巨細(xì)簡(jiǎn)直○ 是擬南 芥的四倍，也是結(jié)尾一個(gè)△通過(guò)S■anger 測(cè)序克 隆化基 因組片 斷完畢的基因組?之一。這也是第一個(gè)包蘊(yùn)兩 個(gè)完整測(cè)序的■繁復(fù)著絲粒的基因組序列。

　　兩=項(xiàng)革命性酌量引入 了 高▽通量、大周?chē)⑿袦y(cè)序本領(lǐng)，可以遠(yuǎn)低于古 代 Sanger 測(cè)序本領(lǐng)的本錢(qián)和光陰△○對(duì)細(xì)菌基因組實(shí)行測(cè)序尊龍凱時(shí)人生 就 博。

　　ChIP-seq 的發(fā)揚(yáng) 將染色質(zhì)免疫浸淀與高通量下一代?測(cè)序相糾合，可以 正在全基因組=局限內(nèi)酌 量分歧卵白質(zhì)的染色質(zhì)糾合形式，從而讓咱們深化通曉基 因調(diào)控機(jī)制尊龍凱時(shí)人生就博、發(fā)育和外觀遺傳學(xué)。

　　對(duì) 核酸內(nèi)切酶 DN○ase I 的切割高度敏銳的基 因組區(qū)域全外顯子組測(cè)序遺 傳病檢測(cè)，記號(hào)著具有活性效力元。尊龍凱時(shí)人生就博