測序本領(lǐng)不光促進(jìn)了遺傳學(xué)磋議，也被用于種種遺傳 疾病?的查抄。非常是欺騙全外★顯子組測序（）○兩種技巧○涌現(xiàn)基因變異，被越來越眾的行使于科學(xué)磋議與臨床診斷△全外顯子測序價(jià)值。這兩種技巧 都基于一種?也許迅速且洪量對舉辦！

　　是科學(xué)家們最早行使的測序○本領(lǐng)（以回想它的發(fā) 現(xiàn)者，英邦生物化學(xué)家Frede○rick Sanger）。這是一○項(xiàng)○具○有打破旨趣的發(fā)現(xiàn)，自此，科學(xué)家們能夠讀出DNA 領(lǐng)導(dǎo)的 遺 傳暗□=號，但Sanger法耗時(shí)況且高貴。尊龍凱時(shí)目前Sanger法仍被行△使于科研與臨床磋議，而且曾經(jīng)■能夠由特意的 儀器更迅速地落成。然而這種技巧只可用于短小DNA片斷的測序全外顯子測序價(jià)值尊龍凱時(shí)全外顯子測序價(jià)格，假設(shè)思測出人類D N★A○的全長序 列（即人基因組），Sanger法也○許要□花費(fèi)■數(shù)年的歲月。而二代測序本領(lǐng)使得完美的人基因組 ○的測序能夠正在數(shù)周乃至 數(shù)天內(nèi)落成，同時(shí)花費(fèi)更少。

　　欺騙二代測序本領(lǐng)，對洪量 DNA片△斷舉辦測序 就■ 齊 全可行了。比如，一局部 D N ▽A片斷含有卵白質(zhì)合=成的暗號“指令”，這局部片斷被稱作“外顯子”（exon）。目前以為，外顯 子 只占到人 ○▽ ○?類基因組的?大…■約 ?1%，基因 組中一 起□ 的 外顯?子被■統(tǒng)○稱為“外顯子組”（exome），對這局部?序列○…的△測序○ 就被 稱=○…▽為“全外顯子組測序”。這種■技巧也 ■○許檢測出一起基因的卵白?質(zhì)編 碼 區(qū)域的○變異，而不光僅是被選取的有限的若… 干基因。尊龍凱時(shí)因?yàn)橐阎拇蟠蠖紝?dǎo)=致疾病的突變均爆發(fā)正在外顯■子中，全外顯子組測序▽從而被以為是一種高效的識別也許致病○的突變的技巧。

　　然則，近年來磋議職員涌現(xiàn)，外顯子 區(qū)域以外的D○NA★ 序列也能夠影響基=因活性，繼而影響卵白質(zhì)的外達(dá)，導(dǎo)致疾病爆發(fā)。然而，這些 突變?nèi)羝垓_全外顯子 ?組?○□…測序并 不行檢測到。以是，另一種稱為“全基因組測序”的技巧涌現(xiàn)了，即能夠■ 檢測 出 基因 組任■何 局部 的變 …異。

　　比擬于選取性的△基因測序，全外顯子組測序與全基因組測序也許涌現(xiàn)更眾的○基因變異，但明白會有相…當(dāng)一局部的變異的旨趣是不昭著的全外顯子測序價(jià)值=。并不是一 起的基因變異 都邑影響 強(qiáng)健，以是很難斷定某些檢測出的變 異是否與患者的 疾病、尊龍凱時(shí)外型等干系。有時(shí)，一種被識別出的基因變異還▽也 許與另一種尚未被診斷的遺傳疾病△相合(被△稱為“偶爾”或“繼發(fā)涌現(xiàn)”，in c■ide…ntalor =sec on d□ary f indi○ng△s )。