新華網(wǎng)華盛頓１月３０日電（記者林小春）一個邦際科研小組３０日說，他們繪制出導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱的基…因突變圖，向著開采這種○疾病的療 法邁出第一步。

　　遺傳性痙攣性截癱（簡△稱ＨＳＰ）是一種罕睹的家族遺逼真經(jīng)體★系退行性變性疾病，臨床 顯示為雙下□肢痙攣▽性肌○無力，可伴有癲癇、失明、癡呆、精神□發(fā)育遲滯與 ○肌…○萎縮?■ …○等癥狀。尊龍凱時人生就博尊龍凱時人生就博

　　來=自美邦加○州大學(xué)圣迭戈分校等機(jī)構(gòu)的鉆研職員○正在新一期《科學(xué)》雜志上申報說全外顯子基因測序申報如何看，他們對來自５５個區(qū)別家族的１００眾 名患者的基因組中最○緊急的區(qū)域——外顯子 組舉行了測序。即有些家族成員會患病，而此外極少則不會。

　　外顯子又被?稱▽○○為 外達(dá)○ 序★ 列，是基□因○ 組中直接限度○卵白質(zhì)合成的個人，外顯子測序是目前最高效的一種基因組測序形式。此次測序中，鉆研職員確認(rèn) 了１３個基因突?變以及 ■此外１８個候選的基因■突變。貫串以前的挖掘，他們繪制出一幅稱為“ＨＳＰ組”的基因突變圖。

　　鉆研賣力人、加州 大○學(xué)■ △○ 圣迭戈分校約 △□瑟? ○…★○夫○· △ …格利 森教學(xué) 說，這一基因 突變圖將能助助正在遺傳性痙攣性截癱患者 中尋找、確認(rèn)更眾的基因突變，并鉆研導(dǎo)致遺傳性痙攣性□截癱的樞紐生物學(xué)機(jī)制。另外全外顯子基因檢測結(jié)果解讀，它再有△助于確認(rèn)早老性癡呆癥、肌萎縮性側(cè)索硬化癥等其他神經(jīng)體系退行△性變性疾病的基因突 變，“為開 ○采○神經(jīng) 體系退行性變性疾▽病的有用療?法指明確道途”。

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