Nimblegen和Illumina的捕捉試劑盒中的探針是DNA探針，化學(xué)性子 穩(wěn)；Agilent的 捕捉試劑盒 是RNA探 針，尊龍凱時(shí)人生就博有或者RNA不是很安閑無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。

　　羅氏2008 年推出 NimbleG en 序列捕捉 2。1M 外顯子組芯片，隨之正在 2009 歲尾推出的 EZ 外顯子組序▽列捕捉能供給液相的做事流程并以 DNA 液相探針雜交來(lái)捕捉方針片斷全外顯子基因檢測(cè)結(jié)果解讀。

　　? 外顯子組包括合成卵白質(zhì) 所須要的緊急 音訊序列★尊龍 凱時(shí)人生就博。 ? 外顯子序列捕捉芯片（ 或溶液）可正在統(tǒng)一張芯片上以高特！

　　異性和高掩○蓋率捕捉商討者感意思的方針外△顯子區(qū)域，后 續(xù)測(cè)序直接解析數(shù)據(jù)。

　　? 涌現(xiàn)外顯子區(qū)的絕 大一面○的疾病干□系變異 ? 可涌現(xiàn)常睹變異和頻率5%低頻突變 ? 只對(duì)基因組的約1%測(cè)序，愈加經(jīng)濟(jì)、高效人的全基因是3G？

　　若○是 要把全基因都測(cè) 一?下，通常要均勻30x的掩蓋。也便是要90G的數(shù)據(jù)。如此的測(cè)序量，本錢大□約 是一△ 個(gè)樣本6萬(wàn) 眾□ …元。若是樣本眾的話            全外顯子基因檢測(cè)結(jié)果解讀，用度上或者擔(dān)任不起。 而 外顯子只占人整個(gè)基因序列的1%，并且是最閉節(jié)的1%。把外顯 子全都測(cè)了，就相▽當(dāng)于收攏了 △ 題…目○ 的○□★要緊抵○觸。這便是用外顯子測(cè)序來(lái)取代全基因重○測(cè)序的 第一個(gè)…原故。    

　　SeqCap EZ Human Exome○ Library行使高密度探針的門徑，要緊是 應(yīng)用雜交和 DNA 微陣列技巧基因判袂道理來(lái)捕捉方針區(qū)域。產(chǎn)品能夠覆 蓋20000個(gè)以上的 基因，超出二百萬(wàn)個(gè)DNA寡核苷△酸探針捕捉方針區(qū)域， 掩蓋區(qū)域的總巨細(xì)能夠到達(dá)64 Mb，編碼區(qū)掩蓋度到達(dá)97%以上，并且檢 測(cè)聰慧度較高全外顯子測(cè)序測(cè)驗(yàn)辦法。

　　對(duì)腫瘤基因突變檢測(cè)具有明顯道理由于外顯子測(cè)序容易降低深度能夠輕松到達(dá)100x200x而由于外顯子捕捉是有偶爾性的★對(duì)小片斷組織變異拷貝數(shù)變異很難檢測(cè)？

　　外顯子 是真核生物基因的一一面尊龍凱時(shí)人生就博，它正在剪接后仍會(huì)被留存下來(lái)，并 可正 在卵白質(zhì)生物合成流程中被外達(dá)為卵白質(zhì)。

　　正在人類基因中大○約有180，000個(gè)外顯子，尊龍凱時(shí)人生就博占人類基因組的1%，約30MB。 人類基 =因■組的卵白編碼△區(qū)域大★約包括85%的致病突○變。

　　外顯子測(cè)序是指應(yīng)用序列捕捉技巧將全 基因組外顯子★■區(qū)域DNA捕獲并 富集后實(shí)行高通量測(cè)序的基 △因組理解門=徑。是一種揀選基因組的編碼 序 列的 高效戰(zhàn)術(shù)，外顯■子測(cè)序相對(duì) 待基因★組重測(cè)序本 錢較★低，對(duì)商討已知 基 因 的SN?P、Inde l等具有較大的上○風(fēng)。

　　對(duì)腫瘤基因突 變▽檢測(cè)具有明顯道 理，由于外顯子測(cè)序容易降低深度△無(wú)創(chuàng) 產(chǎn)前DN A=檢測(cè)， 能夠輕松到達(dá)100X尊龍凱時(shí)人生就博、200X。

　　Illumina， Tru Seq ○Exo□me Enrichme nt Kit 是近年 來(lái)剛推 出的■一 種 溶液型的序列捕捉門徑，應(yīng)用雜交揀選判袂出人類基因組中的方針外 顯子區(qū)域全外顯子測(cè)序測(cè)驗(yàn)辦法。

　　通過與方針區(qū)域特異 的生物素符號(hào)DNA探針雜交，富集方針區(qū)域， 富集的DNA片?斷隨后從★ 磁珠▽上洗脫，并雜交實(shí)行△第二次富集反響，從 而降 低方針片斷捕捉的特異性。

　　外顯子測(cè)序流 程中要用到雜交流程。 正…在★人的染色體上有很眾與外顯子有?同源性的一面，這些有同源性的一面很或者正?在雜交流程中也被 捕捉下來(lái)。是以全外顯子測(cè)序?qū)嶒?yàn)步驟全外顯子基因檢測(cè)結(jié)果解讀無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)尊龍凱時(shí)人生就博，測(cè)到的序列中，有一一面不是外顯子序列。咱們 把○測(cè) 序得是外顯子的一?面占全… 部測(cè)□序序列的 比列稱為捕捉功用。

　　測(cè)序的時(shí)期，腫瘤 自身□存正在著 較大 異質(zhì)性。腫瘤的基因序列是擔(dān)○心閑 的，繼續(xù)正在變的，也便是腫 瘤的★深部全外顯子基因? 檢測(cè)結(jié)果解讀、淺部★…或者其基○因序是不雷同的。 為了測(cè)出各樣突變，就須要有較深的測(cè)序重度，比方100x、乃至200x的測(cè)序深度。這時(shí)期 外顯★■子測(cè)序就 能 夠做到高▽的測(cè)序掩蓋度，同時(shí)費(fèi) 用不會(huì)太高。

　　外顯子測(cè)序是○全基因重 測(cè)序的○一個(gè)■較為 經(jīng)□濟(jì)○的取代手。