本 項目○采用的WES檢測探針具有主意 區(qū)域遮蓋度高、測序質料好、可檢△測深 度內含子區(qū) 域已知致病變異、可整合線粒體基因組檢 測等○好處。本科室?▽深耕遺傳△★病檢測眾年，具有豐厚的臨床經歷，可針對OMIM數據庫中簡直悉數明了 致病的○4，000眾個基因和6，000眾△種遺傳病舉行解讀，別的還能夠格外檢測線粒體基因上的致病位點以及H GMD/Cli nVar數據庫中記載致病的深度內含子位點，全方位輔助臨床尋找=基因層面的=致病來由。

　　1。 優(yōu)★ 先推 舉送檢W□ES的適當癥▽蘊涵：兒童智力故障、發(fā)育遲溫○和/或孤傲…癥 譜系故障、癲癇、更生兒眾體系異 常/代謝格外/驚厥等NICU常睹病種、神經體系遺傳?。?/p>

　　3。 經 歷相▽ ○應疾病panel檢測■結果為□陰性、須要更大限度尋▽找大概遺傳病因的患者。

　　4。 臨床高度猜疑是基因突變導致的疾病 （ 蘊涵但不限定于神經體系、尊龍凱時內排泄代謝體系、尊龍凱時血液體系、免疫體系、消化體系、血汗管體系、泌尿體系、骨骼體系、呼吸體系等各體系疾病，及耳聾、眼病、皮膚病等）！

　　5。 產前 超 聲反□省或核磁共振 □ 影像…學發(fā)明胎兒存★正○在組織異常?的 環(huán)境★舉行合聯遺 傳○病因學篩查。

　　3。 不適宜用W ES檢測的遺傳 病種，蘊涵：存正在基因組假基▽因作對的疾病，比如天分性腎上腺皮質增生（CYP21A2基因合聯）、色素失禁癥（IKBKG基因）等；脆性X歸納征、脊髓小腦共濟失調、亨廷頓舞蹈癥、肯尼迪病、強直○性肌■養(yǎng)分不良等眾以 動□ 態(tài)突 變?yōu)楱屩鞯募膊?；Prader-Willi歸納征 ○（小胖威利）、α-地中海血虛（以大片斷缺失為…主）等。

　　1）住院病人樣本：周一至周五上午8！00-12！00，下晝14！00-17！30，采樣 后▽由家■眷率○…領病 歷 一★…■并 送至三住一★樓“產前診斷中央”采血窗口無創(chuàng)優(yōu)+基因檢□測，并簽訂檢測知情應許書！

　　2）一般門診患者：周一至周五上午8！00-12！00，下晝14！00-17！30，掛相應 專 ▽科大夫 號（?至本科 △室就診可掛婦產 科下“遺傳籌議及產前診斷”大夫號），開單繳費后，至三住一樓“產前診斷中央”采血窗口，簽訂 檢測知 情= ○△應許書并采血。