一個叫莉莉的女孩出生了，她的可愛迷倒了身 邊全=數(shù)▽人。一天，媽媽認識到，莉莉不會爬，不會言語，很少做這個□年齒的孩子該做 的○事。

　　媽媽帶莉莉看大夫。大夫說，她之因此如此，是由于住正在詭秘的“雷特星球”。這個星球 只對具○有○X護照的女△孩 盛開，只要額外機靈的科學家才略助她們返回地球。

　　這是一位西班牙媽媽寫的患有罕睹病雷特歸納征女兒的故事。雷特歸納征孩=子沒有 自理 本領，也許一輩子都要依靠父母生計。父母喂他們用飯，帶他們走道，替他們言語，用愛筑起城堡，保護童話寰宇的他們。父母終有老去的一天，那時，他們有誰可依？

　　女兒艾艾本年17歲了，不會言語，不會用飯，不會走道<○s tr ong>全 外顯 子測○序能夠查出△ ○哪些□■ 疾病，不會巨細便，不清楚爸爸媽媽。

　　常常思起女兒的病，李好還未結痂的心就被 扯破一次，“她時時刻刻都正在你★身邊乳腺 癌基因檢測，你時時…刻 刻都能看到 她正在遭罪，卻無可奈何，心繼續(xù)揪著?！?？

　　2005年，李好生下女兒艾艾，這是她第一個孩子，她定奪只須一個尊龍凱時無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測乳腺癌基因檢測全外顯子測序可以查出哪些疾病，女兒委托了她的全體盼望。艾艾一歲眾下手學言語，會叫爸爸、媽媽，會說拿、要、走、抱。李好問她是不是渴了、餓了 <★st ro…n▽g>無創(chuàng)優(yōu)+○○■○基 ■ 因○▽ △檢測，她解答：“嗯?！?！

　　然而全外顯子測序能夠查出哪些 △ 疾病，跟著時辰推移，以前■會說 的那些★字詞都?消滅了。李好先后帶她去了北○京眾家病院，看了八九名大夫，花了一年時辰，都沒能確診，直到遭遇北京大學第■一病院婦產兒○童病院（以下簡稱北大婦兒）主任醫(yī)師△包新華。

　　李好先是掛了北大婦兒一名大夫的號，對方困惑是雷特歸納征，推選她找另一名大夫，這名大夫 確 定了前者 的占定。她沒外傳過雷特歸納征，但從大夫臉色里感受到○題目很緊要，心情一會兒瓦解了。她問大夫能治嗎，大夫拽著她的手說：“艾艾媽媽，10年后或者就會有盼望，我感 應10年=后○○肯定 會有手 ?段的。”。

　　“我等了15年，仿照沒有看到任何手段，或者這個孩子有生之年 未必會■○有歇養(yǎng)…本領?！卑那筢t(yī)道固然漫長，但正 在確診…之前李好如故 看取得陽光的，“再有一點兒希望正在?！蹦敲?大○夫讓她再找 ★特意咨詢雷特歸納征的包新華看一…下。

　　事跡沒有產生，包新華經歷把穩(wěn)診斷，確診艾艾為雷特歸納征。李好明晰記得那是個夏季，太陽很高，但她目下漆黑一片，“我和…戀人前額 的▽ 頭發(fā)一夜□之間全○白了?！?？

　　雷特歸納征眾 發(fā)作于女性，MECP2是合鍵致 病基因?；颊咄ǔＵ?～18個 月起病，合鍵外示為手部刻板行為、手的失用、措辭發(fā)育遲滯或倒退、癲癇爆發(fā)，重度智力低下，巨細便、尊龍凱時飲食不行自理。

　　雷特歸納 征的★名稱源于奧○地利大夫安德烈亞斯·雷?特。1966年，他初度公布了該○疾病的▽臨床通知。1987年，北大婦 兒通知邦內首例病例。1991年，包新華第一■次接診雷特△歸納征患者，至今共接診1000眾例。尊龍凱時

　　包新華先容，雷特○歸納征發(fā)病率為1/15000～ 1/10000，是一種罕睹病。差異工夫，雷特歸 納 征 臨床有肯○定分別，容易被誤診為孤立癥▽或○腦性癱瘓，尤其是孤立癥，處于雷 特歸納征Ⅱ期的患兒一再有孤立癥樣外示。

　　“以往診斷合鍵倚賴臨床外示乳腺?癌基因檢測，基因檢測技藝產生后，診斷無誤率更高了?！卑?華 呈現(xiàn) 無創(chuàng)優(yōu)+基因 檢測< /s?tr ong△■>，雷特歸納征合鍵倚賴○臨床診斷，一面地域不具備基因檢測本領，尊龍凱時對極少家庭來說，基因檢測用度較高?！傲急娖陂g要看大夫秤諶，若是大夫不清楚，又做不了基因檢測，就容易漏診?！?！