美邦麻省理工學(xué)院和哈佛博德鉆探所Michael E。 Ta…? ○lkowsk i課題組發(fā)覺，GAT K-gCNV也許從外顯子組測序數(shù)據(jù)中發(fā)覺罕睹的拷貝數(shù)變異(CNVs)全=外顯子組測序工夫。2023年8月?21日出書的《自然遺傳學(xué)》公告了 …這△○ 項(xiàng)…效率。

　　鑒于罕睹和重生編□碼★拷貝數(shù)變異 (CN Vs)對○ 基○因組機(jī)閉和人類疾 病的 深遠(yuǎn)影響，他們斥地了■基因…組 剖判用具包(GAT K)- gCNV< s trong>全外顯子組測序工夫，尊龍凱時這是一種矯捷的算法，可能從 測 序讀 深音○訊 中…發(fā)覺 罕睹的△■C N V，他們正在=基因組測序和微陣列數(shù)據(jù)般配的四個家族個人的7962個外顯子組中對GA△TK -gCN▽V實(shí)行基準(zhǔn)測試，發(fā)覺正 在兩○個以?上外顯○子的闊別率下★全外顯子□組測序工夫★，罕睹編碼C N▽○ V的召 回 ■=率 =高達(dá)95%。

　　他★們操縱GATK-gCNV正在…英邦生物銀行(UK Biobank)的197306個個…人的WES數(shù)據(jù)中○天生罕睹編碼■CNV的參考目次，并觀○=測 到每○ 基因C NV率=■與突變桎 梏衡量△之▽ 間的強(qiáng)閉…連▽性，以及□ 罕睹CNV與眾個特■點(diǎn)的閉?○連 性。總之，GATK-gC○ NV 是一種正在全外顯子 組測序(WES)數(shù)據(jù) 中○發(fā)=覺敏銳和特定 CN V的可□調(diào)要領(lǐng)，具有普遍的利用前景。

　　據(jù)悉，CNV是 遺 傳=■眾★樣■ 性和○疾= 病的首△△要…進(jìn)? ○獻(xiàn)者。固然存正■在用于檢測▽短 變異 ■=的準(zhǔn)則 化要○領(lǐng)，如GATK，尊龍凱時但工夫■離 間使來自…W ES數(shù)據(jù)的聯(lián)合△大 界限△? CNV剖判○變 得蕪雜。尊龍凱時尊龍凱時全外顯子組測序技術(shù)。