科技日?qǐng)?bào)8月18日訊 美邦邦度心肺血液商討所8月16日揭橥消息布告稱，該所與其他商…討機(jī)構(gòu)協(xié)作尊龍凱時(shí) 人生就博，得勝地對(duì)12名對(duì)象的?基因外顯子=舉★辦了測(cè)序，尊龍凱時(shí)從而聲明了行使外顯子測(cè)序形式確定罕睹致病變異基因的可行性和操縱代價(jià)。其商討成效楬橥于8月16日《自然》雜志匯集版 葉酸愚弄本領(lǐng)基因檢測(cè)。 外顯子是△人類基因的一★ 局□部，蘊(yùn)涵 著合成卵白質(zhì)所 ■須要的音信?？傆?jì)外顯子，稱為“外顯子組”（exome），只占★人■○類 基因組的▽ 百○ ? 分之一。測(cè)定外顯子序列只需針對(duì)外 顯子區(qū)域的D★NA即可，于是遠(yuǎn)比舉 辦全基因組序列…測(cè)序 更輕易、經(jīng)濟(jì)，已成為現(xiàn) 階段基 因測(cè) 序處事□=的 ○重 心。 消息布告稱，為了驗(yàn)△證外顯子測(cè)序的適 用性，由美邦邦立衛(wèi)生商討院資助的一個(gè) 商討小組選擇了12名測(cè)序?qū)ο蟆髋e辦外顯子測(cè)序。2個(gè)東 亞人葉 酸愚弄本領(lǐng)基○因檢測(cè)、2個(gè)歐裔美邦人）的DNA▽ 圖譜已由邦際人類基因組單體圖打算確認(rèn)；另4人無親緣閉聯(lián)，同為弗里曼謝 爾登歸納征 患者，該癥是由MYH3基因變…異惹起的一種罕睹遺傳性疾 病。引入這…4人□□加入測(cè)序?的目標(biāo)，便是確 認(rèn)外 顯子測(cè)序△是否能檢測(cè)到?他們DN =A中的MY H 3基因突…變。 商討職員最先將12個(gè)基因組DNA樣本制成片斷，再行使異常探針選出個(gè)中僅含有外?顯子的片 斷。通過對(duì)12組外 顯子…組的測(cè)序和認(rèn)識(shí)，合計(jì)■確定了3億個(gè)DNA序 列○堿基，這是到目前為止行使○○第二代測(cè)序技巧獲取的人類基因編碼序列的最大數(shù)據(jù)。 與常用的人類基因組測(cè)序比擬，外顯子測(cè)序正在檢測(cè)基因變 異 方面，無論 是平凡變 異照樣罕睹○變異，都展現(xiàn)出很高的生動(dòng)度。尊龍凱時(shí)通過這種測(cè)序，商討職員 不 妨識(shí)別出一▽系□列DNA錯(cuò)拼，如單核苷酸眾態(tài)性變異 （S?NPs），以及基因■序 列的插入和刪除。 而通過采用眾辦法分類檢測(cè)法葉酸利用能力基尊龍凱時(shí)人生就博因檢測(cè)，濾掉平凡變異 和個(gè)○ 體 獨(dú)具■?的變異后，商討職員從4名弗里曼謝爾登歸納征患者的DNA中切實(shí)尋得了致病基因變異。他們的商討聲明，看待單個(gè)□基因變異惹 起的疾病，外顯子測(cè)序 同樣可能切實(shí)找○到致病基因，與全基因組測(cè)序無異。商討職員以為，外顯子…測(cè)序■也=可?■用于眾▽重基因變 異惹起■ 的常 睹疾病，如糖尿病和癌癥的商討中，來揭示該種疾★病的致病基因尊龍凱時(shí)人生就博。 美邦邦度心肺血液商討所主任伊麗=莎白G諾貝爾博 士指出，舉辦外顯子測(cè)序，可能取○得▽閉○于疾病★遺傳 根本的閉連音信，欲望這 種指向性的傾向測(cè)序有朝一日能用于豪爽人群，以助助發(fā)掘常睹疾病如高血壓、尊龍凱時(shí)高膽固醇的遺傳學(xué)根本。 該=□商討由美邦邦立衛(wèi)生商討○ 院資助，美邦華盛頓大學(xué)、安捷倫科技公 司（該公 司○取 ○得邦度心肺血液商討?所資○ □助），邦度人類基因組商討是以及尤尼斯肯尼迪施賴弗邦度兒童強(qiáng)壯與人類發(fā)育商討所的科學(xué)家配合加入尊龍凱時(shí)人生就博。該商討也是邦度心肺血液 商討所和邦度人類基因組商討所的協(xié) 作項(xiàng)目外顯子組打算的一局部，旨正在開辟、驗(yàn)證并操縱一種低本錢
