尊龍凱時(shí)無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測全外顯子測序可以查出哪些疾病全外顯子組測序中新社深圳7月2日電 (記者 鄭小紅)一項(xiàng)揭示青藏高原世居藏族人群高原適合分子機(jī)制之謎的基因商討效果，2日由?邦際巨 頭學(xué)術(shù)刊物《Scien=ce》 揭…橥。商討展現(xiàn)全外顯子組測序，EPAS1基因 能夠正在藏族 人群的高原適★合中闡=述環(huán)節(jié)效用。

　　課題商討擔(dān)任人，深圳華大 基因 商★ 討院○汪▽筑商討 員說，愚弄第二代高通量測序技巧○對50個(gè)藏族人 的全基因組外顯子舉辦測 序，并將結(jié)果與 低海拔漢族人★群以 及高加索人 □群的□外顯子舉辦比○照，通過一套新開采的尋找★自○然采取?信號(hào)的算法，計(jì)劃 出正在藏族人?群中■受到 自然采取的基因。尊龍凱時(shí)這些受到自然采取的基因，就能夠是正在藏族人群■高○原=○■適合中 起著緊 要效用的基因。

　　結(jié)果顯示，有一?系列基因 正在藏族 = 人 群的高原適?合 中闡述效用，此中EPAS1基因?? 能夠 ?起△著環(huán)節(jié)效用。進(jìn)一步通過對藏▽族人群中EP○A S1基 ?因的轉(zhuǎn)換位點(diǎn)舉辦干系 理 解，展現(xiàn)EPAS1基 因中受采取○的基因型與藏族人群血紅卵白的代謝相?合。EPAS1基因是HIF通途(低氧誘導(dǎo)治療通途)中 的緊要基因，尊龍凱時(shí)正在人合 適對低氧情況的治療通途中起到重心效用。藏族人群特有的“EPAS1”基因差別于△漢?族 △人群< s△tr ○ong>全□外顯子測序能夠查出哪些疾病<○/stron ▽g>，恰是這○種遺傳基因阻=遏了藏族人血紅卵白濃度的過分升高○全?外顯子組測序，低落了各樣高原性疾病爆發(fā)的能 夠性。因?yàn)镋P=A□S1基因與缺氧 及血…○紅卵 白天生親 昵合聯(lián)，對這一基因的商討另有能夠?qū)δ承┭盒约膊〉抹屧\○治帶來△沖破，而且還可使用于★運(yùn)發(fā) 動(dòng)的篩□選等方 面。