尊龍凱時(shí)人生就博尊龍凱時(shí)全外顯子測(cè)序價(jià)格135例了了診斷的遺傳代謝病遺傳形式征求常染色體顯性遺傳36 例(26。7%)、常染色體隱★ 性遺傳68例(50。4%)、X染色體遺傳□聯(lián)系 性□疾病10例(7。4%)。正在磋商結(jié)果 中咱★=們涌現(xiàn)新發(fā)突變36例 (□26。7%)，純合突變47例(34。8%)，擁有很高的比例，個(gè)中爾族 37例(78。7%)，有7例患 者△?○□父 ■★ 母 存△… 正△■ 在△至親成 親，均為少數(shù)民族，5例 為爾族。 ??????○□?○? …? ? ?? ? ▽ ????的！探究全外顯子基因檢測(cè)正在遺傳 代謝疾病中 的臨=床診斷代價(jià)； 開(kāi)頭明白新疆 地域遺傳代謝疾病的發(fā)病情景全外顯子測(cè)序代價(jià)、遺傳特色。手段！ 挑選2016年1月-2018年12月=光陰來(lái)=改 過(guò)疆分歧地域的 探求遺傳 代謝性疾病行全外顯子測(cè)序的患者330例，遵循患者的臨床材料， 以人 類(lèi)外型□ 本△體論( HP O )定?=== 名，對(duì)患者的外型舉行分類(lèi)？ 診斷了罕睹疾病，如天 才△性 ○載○… ○脂=卵○ 白…a缺乏癥、馬賽克雜色非整 …倍體歸納征、德朗熱歸納征、Elli△s-…van ? =C reve○ld歸納征、 Kabuki歸納征等。尊龍凱時(shí)人生就博結(jié)論！本磋商中…全外顯 △ 子基因測(cè)▽序○有40。9%的 診斷率，完美了OMIM★數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)付少許=罕睹疾○病的臨床癥狀刻畫(huà)， 添加了罕睹病▽的臨床癥狀類(lèi)型尊龍凱時(shí)。 結(jié)果！正在330例□回○…收臨□床■ W E S診斷的患者中，男性179例，女性151 例，196例…▽的…=基□因檢測(cè)呈 ▽陽(yáng)性(○ 59。4%)。134例…患兒基=因 檢○測(cè) 結(jié)果 為陰性△(?40。6%)，196例陽(yáng) 性結(jié)果中 有61例( 18。5%)患者突變位點(diǎn) 具有不確定意思的變異 大無(wú)數(shù)患兒■有神經(jīng)體例格外(130例，39。4%)，尊龍凱時(shí)人生就博以發(fā)育 緩慢
