得回原始測(cè)序序列(Sequenced Reads)后，正在有 參考序 ○列或參考 基因組(GRCh37/h…g19)的處境下，舉行音信分 析流程，大致席卷以下兩個(gè)個(gè)別： 1) ■ △測(cè) …序▽數(shù) 據(jù)★質(zhì)地評(píng)估：首要對(duì)數(shù)據(jù)量、堿基質(zhì)地、比對(duì)率、遮蓋率、搜捕率、均一性等目標(biāo)舉行統(tǒng)計(jì)，評(píng) 估 筑庫(kù) 測(cè)○序 □= ★是否 到達(dá)了圭表，適合標(biāo)法例舉行后續(xù)領(lǐng)悟。 2) 變異檢測(cè)：將高質(zhì)地的序列 ○比對(duì)到人參考基 因組上全○○外顯■ 子測(cè)序代價(jià)□，并對(duì)檢○出的變異舉行 ?統(tǒng)計(jì) 和說(shuō)■明。

　　第四行中每個(gè)字…符對(duì)應(yīng)的 ASC I○I 值減去 33，即為對(duì)應(yīng)第二行堿基的測(cè)序質(zhì)地值。假若測(cè)序舛錯(cuò)率用 …e 呈現(xiàn)， Illu mina HiSeqTM 的堿基質(zhì)地值用 Qphred 呈現(xiàn)，則有下列閉連。

　　原始數(shù)據(jù)高通量測(cè)序如illuminahiseq2500nextseq500等測(cè)序平臺(tái)測(cè)序獲得的=原始圖象數(shù)據(jù)文獻(xiàn)經(jīng)堿基識(shí)別basecalling領(lǐng)悟轉(zhuǎn)化為原始測(cè)序序?列sequencedreads咱們稱(chēng)之為r□awdata或rawreads結(jié)果以fastq簡(jiǎn)稱(chēng)為fq文獻(xiàn)形式存儲(chǔ)個(gè) 中包羅測(cè)序序列reads的序列音信以及其對(duì)應(yīng)的測(cè)序質(zhì)地音信！

　　公式：Qph red= -10 ?l og10(e)； 此公式▽呈現(xiàn) 質(zhì)地值越?大測(cè)○序舛錯(cuò)率越低，確鑿性越高。質(zhì)地值為 10 時(shí)△確鑿率為= 90%，20 為 99%，30 為 99。9%， 依此類(lèi)推<○s○t★rong>全外顯子測(cè)序代 價(jià)。

　　測(cè)序獲得的原始數(shù)據(jù)中，會(huì)存正在 少?量 reads 包羅…接○★頭音信、低質(zhì)地堿基或未 檢出的堿基，為了擔(dān)保音信領(lǐng)悟 質(zhì)地，須要對(duì)= raw read s 舉 行初階 過(guò)濾，獲得 clea n read△s，后續(xù)領(lǐng)悟都基于 c?l○ea =n rea ds○ ▽舉行尊龍凱時(shí)全外顯子測(cè)序價(jià)格。 數(shù)據(jù)措置的步 驟如下： (1) ○去掉 re○a=○ds 中的接頭和低質(zhì)地（=20）堿基； (2)■ =去除 ▽序列…頭■尾的 N 堿 基； (3) □ 去除 完后若盈利 reads 長(zhǎng)度小于 40（ 雙端），則丟掉該對(duì)序列。

　　Agil ent Sure Sele…ct Human A = … ll Exon V6是 A gil=?ent自 ○決研發(fā)的全外顯子 搜捕芯片，該產(chǎn) 物吸…收眾個(gè)巨子數(shù)據(jù)庫(kù) ○（如RefSeq，OMIM_cds）○的焦點(diǎn)實(shí)質(zhì)，具有更大的搜捕區(qū)間，尊龍凱時(shí)人生就博更高的搜捕服從，擔(dān)保外 ★顯○子 編碼區(qū)的高 遮蓋 率及S○N P檢△出率。將全?外顯 子區(qū)域舉行搜捕△并富集○后，應(yīng)用主流▽ 的 illumina、Lif△e □Technology 等測(cè)序平 臺(tái)舉行 高通量測(cè)序。試驗(yàn)莊重依照出產(chǎn)=流程舉行?操作。尊龍凱時(shí)人生就博