全外顯子組測序是指應用序列捉拿本事對全基因組外顯子區(qū)域DNA捉拿并富集后實行高通量測序，呈現(xiàn)○與▽卵白□質(zhì)功用變異閉系…遺傳□突變的一種基因組理解本事。與全基★因組測序…比擬            全外顯子 測序?qū)崱隽曉O(shè)施，外顯子區(qū)域僅占全數(shù)…基 因組的1%擺布，但蘊…○涵 ■約85%的…致病突變 ○尊 龍凱時，外顯子組測序用度▽更低 尊龍凱時、周期更短、測序 ○深=○ ○度 及□數(shù)據(jù)確=實 性 =■▽更高，已成為 呈現(xiàn)或判定 疾病遺傳變異 的▽有用途徑。    

　　可能檢測出二○代 全 外顯子組測序○無法檢出的□□真假基因，還可 能檢測出染 色體布局○變異■★確鑿▽ 實斷點，尊龍凱時人生就博如α地貧。

　　高確實性！均勻 測○序深□度可 達100x以○上<○s=tron□g>血液病?基因檢測 ，可有用檢出致病基因變異，以至包羅低頻變異？

　　高陽性率：陽性檢出= 率□高 于 基因panel 檢測和 其它基因 檢測項 ?目血液病基因檢 測，若維系MLPA、片斷 理 ▽解等可■△…進一?步★抬 ?高 檢出○率！

　　高性價比：與全基■因組比擬全 外顯△子測 序?qū)嵙曉O(shè)施<○○?▽ /str on g>，尊龍凱時人生就博測序深度更深，對宗 □旨區(qū)域○的籠蓋度更高< ○strong?>血液病基 因檢測<□○/str ong >，更經(jīng)濟更高效！

　　先…證者 ■及▽父母同時實行全外顯子組■ …檢=測尊龍凱時，可確認新發(fā)▽突變和…復合雜合 突變，抬高診斷率！

　　家系中的眾個患者 清靜? 常個人 同時實行全□外 顯 子組檢測，可為 家系致病位點探討和疾病 診斷供應有○力扶助！尊龍凱時人生就博尊龍凱時全外顯子測序?qū)嶒灢襟E血液病基因檢測。