外顯子是真核生物基因的一局部，可能編碼卵白質(zhì)。WES是指詐 騙序列捉拿 工夫?qū)?全基因組外顯子區(qū)域捉拿并富集后實行高通 量 測序▽的基因組剖★釋技巧。尊龍凱時 W ES…仰仗其兩全 周★全 □性、有用性 和極高性價比的工 △夫特■質(zhì)，尊龍凱時正在遺傳疾病探索無?創(chuàng)優(yōu)+基因檢測< /s trong>、根蒂科○研全外顯子組 測序、臨床★▽診斷 △和矯健篩查等眾目標(biāo)利用越△來越尋常，成為目前最○主流的檢測工夫之一無創(chuàng) ?優(yōu) +基?因檢測。尊龍凱時

　　1、檢測周全：可一 次性精準(zhǔn)○檢測人類基 因○組○ 中 △20000眾 個基因180000個外顯子 的 致○病變異位點？

　　2、確實率高：均勻測序深 度 ▽可□ 達(dá)100 X▽ 以 上，可有用檢出致病基因變異，以至包羅低頻變異？

　　3、陽性率高：陽性檢出 率高 于基因pan○e ○□l 檢測和 其 ■ ○它=基?因檢測 項△ 目 ○?…全外顯子基因 檢測結(jié) 果解 ▽■□★★讀，若連接MLPA、片斷剖釋、線粒體■▽檢?■ 測等 可進(jìn)○一□步○ 降△低□檢出率？

　　4<=strong>全○外顯子基因檢測結(jié)果解 讀<★/ strong>、性價比高：與全基因組測 序（WGS△）比=擬全外顯子組?測序，測序□深度更深無創(chuàng)優(yōu)+基因檢■測，對方向區(qū)域的遮蓋度更高，檢測 更經(jīng)濟(jì)            全外顯子組測序< /s★t r on ○g>、更高效。尊龍凱時全外顯子基因檢測結(jié)果解讀無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測全外顯子組測序。