尊龍凱時人生就博外顯子捕獲測序的原理導(dǎo)言：天資性代謝缺陷（inborn er rors of metabo－lism）又稱為遺傳性酶病，首要 指代謝 進(jìn)★ 程中酶缺陷所導(dǎo)致的疾病，是因 為編碼酶卵白的構(gòu)造基因產(chǎn)生突變而帶來酶卵白的 構(gòu)造特地；或者因?yàn)榛虻恼{(diào)控體 例特 地 ▽而帶來酶卵白的量的蛻變，從而★惹起的天資性代謝 ?蕪雜。如白化癥、戊糖尿癥、尿黑酸尿癥等。

　　2015年，加利□福尼亞大學(xué)舊金山分校的Robert Nuss baum熏陶△團(tuán)隊(duì) 推出了一個名為“Newbie Seq”（NB Seq）的項(xiàng)目，旨正★在摸索?再造★?兒 □代 謝性疾病。通過將測序數(shù)據(jù)和 ○質(zhì)譜結(jié)果相連▽接，期望可以下降代謝性? 疾病檢測的★假陽性率。NB Seq曾經(jīng)成為美邦邦度衛(wèi)生切磋院(NIH )的基因組測序○項(xiàng)目和再造兒疾病篩查切磋▽項(xiàng)目。

　　今天，該項(xiàng)目宣布了其最新起色：一項(xiàng)回首性切磋解釋，對再造兒血▽點(diǎn) 樣本舉辦外顯子組測序外顯子搜捕測▽序的道理，有助于呈現(xiàn)遺傳性天 資性代△謝缺陷（IEM），這種式樣 可能增補(bǔ)基于質(zhì)譜的守舊再造 兒篩查測試。該切磋于8月10日□揭橥正在《自○然醫(yī)學(xué)○》雜志上，題為“The role of exome sequencing i n n ewborn screening for i?nborn errors of metabolism”。

　　正 在切磋的 ○呈現(xiàn) 和驗(yàn)△證階段，切磋職員從1200名再造 兒中挑選了一局部干血點(diǎn)…舉辦外顯子組測序。他們外明說，這組樣▽ 本搜羅 800眾○名已知具有IEM的再▽ 造兒，以及385個通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查得出假陽性IEM結(jié) 果的嬰兒。

　　加州大學(xué)伯克利分校和○加州大學(xué)舊金山分校的■結(jié) 合資深作家史蒂芬·布倫納和詹妮弗·帕克默示：“這項(xiàng)切磋代 外了迄今為止▽受IEM影響的全部病 例群體中最大的測序 職業(yè)，尊龍凱時人生就博可能對（全外顯子測序）?行為人群篩查器材確當(dāng)前才力▽舉辦…無 私睹評估。結(jié)果呈現(xiàn)基于外顯子測○序=的計(jì) 謀可能以88%的聰穎度檢測出真正的IEM，而基于串聯(lián)質(zhì)譜（MS / M□S）檢測的聰穎度為99%。該切磋的外顯子組測序篩查組呈現(xiàn)IEMs的特○異性超越98%，而樹立的串 △聯(lián)質(zhì)譜篩查法 子檢測IEM s的特異性為99。8%。

　　依據(jù)○NB Seq 解析的結(jié)果，作家提倡：“（全外顯 子■組測序）敏銳性或特異性虧空，無法獨(dú)立△行為○大大 都（再造兒篩查IEM）的 首要篩查 法子。然而，行為串聯(lián)質(zhì) 譜（MS / MS） 篩查特地嬰兒的第二 項(xiàng)○測試，（全外顯 子組測序）可能削減假陽性★結(jié)果，激動實(shí)時的病例處分，正在某些景況下，以至可能供應(yīng)比最初取 …得的診斷更相宜或更整體的診斷外顯子…搜捕★測序的道 理< /s■tr ong>。