正在惡性腫瘤發(fā)揚(yáng)急迅、診斷不了了或兩者兼而 有之的情景下，應(yīng)盡早…實(shí)行周全的基因檢測(cè)，這看待選拔最具臨床獲益的調(diào)治恐怕很緊急。

　　看待急迅發(fā)揚(yáng)的癌癥，尊龍凱時(shí)人生就博選拔★符□合的一線調(diào)△治看待 延伸糊口期至合緊急。免疫★組化（I?HC）連結(jié)周全基因組測(cè)=序，包含全外顯子組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序（WES/WT S），能夠提升診斷無(wú)誤性并領(lǐng)導(dǎo)調(diào)治約束。本文申訴了一名年青患者，惡性腫瘤發(fā)揚(yáng)急迅，尸檢結(jié)果出乎預(yù)睹，假如○早期實(shí)行 周全基因 組 測(cè)□序，這種情景恐怕改造。一名無(wú)合系病史的 43 歲男性盡量擔(dān)當(dāng)了肺炎調(diào) 治，但咳嗽和呼吸堅(jiān)苦加重，到急診科就診。影像學(xué)檢討顯示隆突下、肺門(mén)、腹膜…○ 后 和腸系膜淋勾 △…結(jié)腫 ○★大，困惑移動(dòng)，以及右側(cè)腎腫塊。腹膜后淋勾結(jié)病理學(xué)評(píng)估最吻○合移動(dòng)性上皮樣血管光滑肌脂肪瘤（mEAML）尊龍凱時(shí)人生就博。3周后，尊龍凱時(shí)人生就博因?yàn)榕R床處境急迅惡化，基于臆度的mE AML■遑急擔(dān)當(dāng)mT■O○R遏抑劑 調(diào)治，隨后實(shí)行4R淋勾結(jié)活檢，通過(guò)IHC 和W ES/W TS來(lái)確認(rèn)診斷和識(shí)別基 因組靶點(diǎn)。不幸的是葉酸欺騙才能基因檢測(cè)，涌現(xiàn)缺氧性呼吸衰竭，直到死后，WES/WTS 才挖掘 BAP1 和 V△ ○HL 致病性變異，吻合透 后細(xì)胞腎細(xì)胞癌 （ ccRCC）。假如更=早被診斷 為 ccRCC，患者將擔(dān)當(dāng)免疫拉攏酪氨酸激酶遏抑劑調(diào)治，該療法對(duì) ccRCC 的療效明顯高于 mTOR 遏抑 …劑?；颊弑灸軌蛘诳峙戮哂懈偷哪[瘤負(fù)荷和更 高的臨床不亂性時(shí)，更早地采用最 佳計(jì)劃實(shí)行全身 調(diào)治?？创?具有繁雜結(jié)構(gòu)病理學(xué)體現(xiàn)、急迅發(fā)揚(yáng)的惡性腫瘤，早期實(shí)行周全分子檢測(cè) 有助于○?診斷和合節(jié) □的□調(diào)治計(jì)劃。

　　癌癥是美邦第二大死因，看待急迅發(fā)揚(yáng)、預(yù)后不良的惡性腫瘤，無(wú)誤的○診斷看待選拔一線遷就調(diào)治和○延伸 糊口▽期至合▽緊■急。盡量診斷病理學(xué)獲得了進(jìn)取，但摩登免■疫組化（IHC）仍存正在范圍性，眾種癌癥體現(xiàn)出配合或含糊其詞的結(jié)構(gòu)形狀學(xué)性格無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。僅 IHC 對(duì)分子變異 的遮蓋缺乏，必要進(jìn)一步的分子檢測(cè)來(lái)無(wú)誤評(píng)估 腫瘤。最周全的分子檢測(cè)包含全外顯子組測(cè)序（WES/DNA）和全轉(zhuǎn)錄組測(cè)序（WTS/RNA）。Ross 等人理解了 200 名原發(fā)灶不明癌（CUP）患者，挖掘 96% 的患者通過(guò)周全基因組測(cè)序檢測(cè)到可操作突變，此中 85% 恐怕領(lǐng)導(dǎo) 靶向調(diào)治計(jì)劃。

　　本文描 畫(huà)了一例具 有非類型△體現(xiàn)的透后細(xì)胞腎細(xì)胞癌（ccRCC○）病例，夸大了診斷繁雜、急迅發(fā)揚(yáng)的癌癥早期實(shí)行全外顯子組和轉(zhuǎn)錄▽組測(cè)序的緊急性。

　　一名 43 歲男性，無(wú)合系病史，不抽煙，從事保障事務(wù)，因咳嗽▽○和呼=吸?急促到 外 地急診科 就診。他正在 1 周 前被診斷為泛濫性雙側(cè)肺炎葉酸欺騙才 能基因檢測(cè)，盡量行使了頭孢泊肟、阿奇霉素 和尊■龍凱 時(shí)人生就博，癥狀還是惡化葉酸利用能力基因檢測(cè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)尊龍凱時(shí)人生就博。申訴前幾周○食欲和□★經(jīng)口攝入○量消浸、輕度鼻竇炎、左下肢腫 脹 ★○和 2 個(gè)?腳趾變紫。

　　正在急診科就診時(shí)，體現(xiàn)為高 血壓★ （145/94）尊龍凱時(shí)人生就博、心動(dòng)過(guò)速（118 次/分）、呼吸急促（每分鐘約20-25 次呼吸）和缺氧<■strong>無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，必要…添補(bǔ)氧氣（2L ○ 時(shí) 91%，4L 時(shí)改革）。測(cè)驗(yàn)室檢討顯示□ ?低鈉血癥（125 mmo l/L）、低白卵白血癥（2。9 g/L）、血小板裁減癥（121 ■109/L）、輕度白細(xì)胞增加（11。3 K/μ★L(fēng)）和高=血糖（314 m g/dL）。肝效…力 檢討和肌酐▽正在平○常范疇內(nèi)，病毒檢測(cè)（流感和 SARS-CoV-2）呈陰性。

　　初始胸部 X ○線檢討顯示雙側(cè)肺炎加重和胸腔積液，但不行消弭潛正在的腫塊。隨后胸 腔=穿刺術(shù)液體樣本顯示非類型上皮 ○樣細(xì)胞。影像學(xué)檢討（CT○）顯示右腎下極4。7×4。7c m腫■ 塊★（圖1A和?1B），全體無(wú)癥狀，伴有腹膜后和 腸 系□膜淋勾 ○結(jié)腫大，隆突下和肺門(mén)淋勾結(jié)腫塊，困惑移動(dòng)。

　　左側(cè)腹■膜后淋勾結(jié) 活 ■□ 檢顯示突觸素（弱 ）、CD56、CAM 5。2、MN○F 116 和 MITF○ 染。