通過十余年的工夫發(fā)揚，正在遺傳 學酌量和臨床診斷中施展了緊急□用意尊龍凱時無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測外顯子組測序試劑盒說明書，近幾年更是炎熱，屢次登上頂刊。

　　由英美兩邦的○團隊正在 N▽ature○ 公告了一篇?○開創(chuàng)性酌量，愚弄了 392，814 名英?邦生物 銀行（UK B○iobank）插?手者的△全外顯子測序數(shù)據(jù)和 260，405 名芬蘭基因（FinnGen）插手者的基因型=數(shù)據(jù)庫 剖析，識別出了 975 個與疾病閉聯(lián) 的變異（■趕上三分之一?從未 被報道）。這項作事不 單外明△了已知的單基■因疾病中的突變正在人群中的相閉性，并且還揭示了新的也許因果變異外顯子組測 序試劑盒仿單，體系地將疾病相閉與 117 ?個生物標記物和臨床階段藥物靶點的秤諶閉聯(lián)聯(lián)。

　　值得一提的○是酌量共 ○計遮蓋 653，219 個個人，744 …個疾病…外型 的相閉剖析。不單正在樣本量上創(chuàng)下了紀錄外顯子組測序試劑盒○仿單，還補充了▽罕睹以及▽低頻的基因突變與疾病…產(chǎn)生的相閉，正在剖析的深度和廣度上都具有明 顯上風 [ 1]。

　　其余，麻省理○工與哈 佛大學的團隊也正在 Natu ▽r e 發(fā) □文，通過對近 40 萬個外顯子 組舉辦測序，深切鉆探了罕睹突變與常睹變異。酌量展現(xiàn)，罕睹突變（加倍是預測為落空○功效的變 異）正在 22 個常睹性狀○和疾病中的 遺傳 ★○率可能解說均勻 1。3% 的外型分別，遠低于常睹變異。

　　酌量通過 大范疇 的樣本…量▽和對=□罕▽睹○突變的△深 切剖析，尊龍凱時人生就博為明了繁雜疾病的…遺傳基本供給了新的視角。通過這種新手段，可能量化全基因組 中罕睹的 卵白質△編碼突 變對常睹疾病的影響[2]。

　　Nature 的高分作品都更加 杰出了「大規(guī)樣子本量」和「罕 睹、低頻基因突變」兩個要害點。這兩點，關于咱們無誤認知遺傳□變異怎么影響疾病危機有著 緊急△■旨趣，縱然外顯 子測序 工夫已○相對成熟，但人們仍常受古代工夫中的難點困擾。

　　要是你 也念公告高分 作品，正正在被這些題目困擾。Illum★i na NextSeq 1000/2000 系列測序體系也許你 是一共酌量外顯子組的更好挑選。這也=是 Illumina 統(tǒng)統(tǒng)臺式測序儀中○通量最高、單樣本測★序本★錢最低的測序體系。

　　NextSeq 1000/2000 外○顯子組測序處分計劃供給了簡化的集成式作事流程，使酌量職員也…許大幅普及作事 效勞。眾種測序滾動槽裝備，還可能依據(jù)自身的需求○擴展外 顯? 子組■ 酌 量。

　　酌量職員也許急迅識別出線 ng 肇端量即可一共遮蓋外顯子△組，這使得實行室也許剖析珍奇的 DNA 樣本，同時它還具有高度○均一的遮蓋率和○■▽富集率。對低頻變異…的高活絡度檢▽測，可助助實行室確實識別真正的編碼變異和罕睹體 細胞突變。正在眾個外顯子組 panel 中保存 Illumina DNA Prep with Enrichment 的作事流程和數(shù)據(jù)質料上風。尊龍凱時人生就博

　　X LE AP-○SBS 化學工○夫，是 ★Il■lumin○a 迄今為止最疾、數(shù)據(jù)質料最高、最牢靠的測序化學工夫，正在 2 × △100 b=○p = ★時，該測序儀可完畢增色具體=○實 率，可做到 ≥ ○85% 的堿基分值高于 Q30?（外 2），盡管正在高難度區(qū)域（如富含 GC 的區(qū)域 或同聚物）也有很高具體實率無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測，可檢出更眾真正的編碼變異。極低的 假陽性和假陰性率大大裁汰了下逛驗證的工夫和本錢無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測…。

　　DRAGEN 二級剖析模 塊，可能助力實行 室正在外▽顯子測序中實行 ○○確實、一共外顯子組測…序 ■試★劑盒仿單、高效的數(shù)據(jù)剖析?？烧跍y序運轉實行后兩 小時內 輸出 確實的變異檢出 結果。正在生殖細胞和體細胞的基因組比對和小變 異檢○出方面，這種手段都具有增色具體實性。