外顯子組是人類基因組的一齊卵白編碼區(qū)，占掃數(shù)人類基因組的1-□=○△ 2%，絕大無(wú)數(shù)已知與疾?病○相干的 DNA序列程度的變異都爆發(fā)正在外顯子或其調(diào)控 區(qū)域。臨床全外 顯子組測(cè)序技能是 一種新型?的基因組 領(lǐng)悟手腕，該手腕 通過(guò)特?制○的芯片 捕 捉基因組 中?外顯 △==子區(qū)域的DNA序列，并舉行會(huì)合測(cè)序領(lǐng)悟，從而○找到致病變異或與疾 病相干的新基因全外顯子 組測(cè)序遺□■傳病★檢測(cè)，尊龍凱時(shí)是當(dāng)今 揭示遺傳性疾病致病因由○較常用的手□腕，能夠?qū)Π侔氵z傳性疾病，尊龍凱時(shí)稀奇 是▽疑 問(wèn)雜癥或者□異質(zhì)性強(qiáng)的遺傳病供應(yīng)直接的D?N ○A程度的診斷憑據(jù)。

　　1。 高?度 ★疑心遺 傳病?的 患○者（如臨★?▽?○床 癥狀、體征和其他檢測(cè)結(jié)果提示，家族史陽(yáng) □性★或 天■倫=成婚家 系）。

　　2。 臨床○辨識(shí)度 低< s tro■ng>全外□ 顯子組 測(cè)序遺傳病檢測(cè)★、外型非特異性無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA檢測(cè) 、遺傳異質(zhì)性高、存正在眾…種○ ?○診斷不妨性△?□的 患○ 者。

　　3。 做過(guò)基因pa=nel檢測(cè) ■ 陰性或眾?種遺傳學(xué)■檢測(cè)■未獲取顯著 的 分子診斷，需求更完□全的基因 診斷新聞的患者○全外顯子 組測(cè)序△遺傳病…檢測(cè)。

　　4。 臨床=○診斷顯○■著的…■遺 傳病患 者，為進(jìn)一步?指示歇■?養(yǎng)或生育尋求分子程度■=確切診。囊括但不限于眾發(fā)異常、臨床診斷的骨骼發(fā)育很是、血汗管異常、中樞○○神■經(jīng)體系=異常?（囊括中度以上 的側(cè)腦 室增 寬及=腦□積水= ▽）、顏面部異常、泌尿生殖體系異常等無(wú) 創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)<■/s▽trong>尊龍凱時(shí)人生就博無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)全外顯子組測(cè)序遺傳病檢測(cè)。返回搜狐無(wú)創(chuàng)○產(chǎn)前DN A檢測(cè)，查看更眾？