尊龍凱時(shí)人生就博無創(chuàng)產(chǎn)尊龍凱時(shí)前DNA檢測(cè)正在過去10年里，跟著高通量測(cè) 序本事 的產(chǎn)生與開展，科研 與臨床醫(yī)學(xué)規(guī)模的遺傳學(xué)檢測(cè)規(guī)模接續(xù)推廣，檢測(cè)速率接續(xù)加疾。時(shí)至即日，DNA測(cè)序本事 □ 不單促進(jìn)了遺傳學(xué)…籌議，也被用于百般遺傳疾□■病的反省。希奇是詐欺全 外顯子組測(cè)序（whole exomesequen cing，WES）與全基因組測(cè)序（wholegenome sequencing，WGS）兩種伎倆呈現(xiàn)基因變異，被越來越眾的利用于科學(xué)籌議與 臨床診斷無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)。這兩種伎倆都基于一種可以★火速且洪量對(duì)實(shí)行DNA測(cè)序的新=本事，被稱作二代測(cè)序本事。

　　全外顯子組測(cè)序（Who le Exome Sequencing， WES）指詐欺序列拘 捕本事將全基因組外顯子區(qū)域DNA□拘捕，富集后實(shí)行高通量測(cè)序的基○因組判辨伎倆，用于籌議…△編碼卵白效用區(qū)域的遺傳突變。

　　人類外顯子… 組區(qū)域僅占全基因組序列的▽1%擺布，卻蘊(yùn)涵□了85%的致病突變，且編…碼區(qū)產(chǎn)生的變異往往 會(huì)導(dǎo)致急急的后果。于是，相對(duì)待全基因組測(cè)序，全外 顯子測(cè) 序更為經(jīng)濟(jì)有用。比擬于核型分型、芯片、一代Sange r測(cè)序來說這種外顯 子拘捕… 測(cè)序伎○倆通量高，對(duì)遺傳○性病因的檢○出率▽更高，更親熱準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。

　　韋翰 斯 生物全外顯子組測(cè)序項(xiàng)目蘊(yùn) 涵約20，000個(gè)基因外顯子 和毗連剪接區(qū)域(±50bp)，涵蓋了85%以上的孟德爾遺 傳病的變異，同時(shí)蘊(yùn)涵線粒體全=長(zhǎng)基因…組。具有檢測(cè)?！龆煤秃倍米儺悺龅母叱C△捷度， 能呈現(xiàn)外顯子區(qū)絕大個(gè)別疾病合系變異以及僅需求對(duì)約 1% 的基■因組實(shí)行測(cè)序等本事特色，兼具掃數(shù)性、有用性 和極高性價(jià)比等 眾項(xiàng)上風(fēng)■ ○于○一體。

　　檢測(cè)掃數(shù)：項(xiàng)目檢測(cè)約20，000個(gè)基因外顯子和○毗連剪接區(qū)域□(±50bp)涵蓋了85%以上的?孟德爾遺傳病的?變異，同時(shí)蘊(yùn) 涵線?！鲶w全長(zhǎng) 基因▽ 組。

　　數(shù)據(jù)質(zhì)地更高：相對(duì)待全基因組測(cè)序來說，全外 顯子? 測(cè)序深度更高尊 龍 △凱時(shí)，數(shù)據(jù)更有用，變異檢測(cè)更動(dòng)確。

　　數(shù)據(jù)庫(kù)新：生信和 遺傳判辨 都□成立正○在最新的數(shù) 據(jù)庫(kù)上，及時(shí)更新，增眾A CMG官方指定次要呈現(xiàn)的基因檢 測(cè)列外尊 龍凱時(shí)。

　　陳說正確：陳說正文中涉○及的全數(shù)突變位點(diǎn)均通○過第二種本事平臺(tái)實(shí)行驗(yàn)證，并通過邦際 邦內(nèi)最新文獻(xiàn) 查閱，掃數(shù)陳說基因突變導(dǎo)致的疾病。

　　4、做過P anel或臨 床全外顯子測(cè)序結(jié)果陰性?尊龍凱時(shí)，思尋找家 ○系致病新基因的科○研項(xiàng)目。

　　檢測(cè)結(jié)果：呈現(xiàn)受檢者NF1基因上○的1個(gè)雜合移碼插入突變，一代測(cè)序=結(jié)果顯示父母均未帶 領(lǐng)該變異，猜測(cè)為新發(fā)突變或父母一方存正在生殖細(xì)胞嵌合。

　　NF1基因格外導(dǎo)致常染色 體顯性遺傳的神經(jīng)纖維瘤1型。依據(jù)ACMG合系指南，該變異為了了致病變異。

　　并有一個(gè)次要呈現(xiàn)！受檢者○OT □ △C 基因▽ 上有1個(gè)雜合 …錯(cuò) ★義變異c。G119A：p。R40H，依據(jù)ACMG合系指南，此變異為致病變異。

　　因受?檢★者帶○ 領(lǐng)O TC基因?qū)儆诿?▽邦醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會(huì)( ACMG)策略聲明△(ACMG SF v2。0)提議行為次要呈現(xiàn)陳說的59個(gè)基因之一。具有OT□C○基因致病變異的女性純合子和男性半合子發(fā)病，雜合后代 性帶領(lǐng)者大批終生無癥狀，少數(shù)發(fā)病，發(fā)病年事○及臨?床出現(xiàn)個(gè)人 分別性光鮮，與基因變異類型、等位基★因異質(zhì)性及帶領(lǐng)變異基因的X染色體的糟粕活性相□合。女性致病變異帶領(lǐng)者△與尋常男性婚配，外面上，尊龍凱時(shí)其所生男孩50%發(fā)病，50%尋常；所生女孩50%和○母親 相似為帶 領(lǐng)者，50%尋常，尊龍凱時(shí)提議生育進(jìn)展行遺傳商 酌無創(chuàng)產(chǎn)前D NA檢測(cè)<△/st rong>。