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    1. 全外顯子組測序意義尊龍凱時人生就博

        依照OMIM數(shù)據(jù)庫(人類孟德爾病數(shù)據(jù)庫)數(shù)據(jù)統(tǒng)計,單基因遺 傳病發(fā) 掘呈逐年減少趨向,目前了了已知的=單基因遺傳病的病○種數(shù) 目超7000眾種,且往往伴有告急的臨○床 癥狀。大大批單基因遺傳病,不但告急摧■殘患 者本身…的身心健 壯,也給家庭與社會帶來宏壯壓力全外■顯子組測序意 旨< /strong>。

        遺傳病固然病種眾,但全部到一種疾病、一個患者來看,又有臨床罕睹、病情豐富、尊龍凱時病因異…■○△○○質(zhì) 性強 尊龍 凱 ?△時人○ □生 就博,難于確診的特色。何如 高 效□精準助助 患者了了=真正 病因,進而 訂定…出相宜的診療計 劃是一個癥結(jié)卻棘手的臨床題目。

        近年來,跟著基因組學工夫的神速發(fā)揚○全外顯子組測序意旨,以及 大范疇■人○群數(shù)據(jù)庫的一直完滿更新,全外顯子組測序( Whole-e xome seq△uencin g,WES)因兼具總共性、有用性和極高性價比 等○ ○?○眾 項上風,正在遺傳□疾病磋議尊龍凱時人生就 博、臨床篩▽=查及診療 等傾向發(fā)現(xiàn)出巨□大的 利 用價格,成為了?遺傳病診斷中?!?○用的檢測■門徑。然而,何如 保障WES試驗流程○及數(shù) 據(jù)質(zhì)控,以及臨床遺傳 磋商及申報解?讀等題目,目前仍困擾著浩繁臨床科研就業(yè)家尊龍凱時人生就博。

        I □DT埃德特△擬于2023年7月19日(周三)晚19:00-20:30舉辦“全外顯 子組測序工夫正在遺 傳病檢測 磋議 中 的新開展”專題搜集研討會全外顯子組測 序意旨。本次研 討會將 聚焦全外顯子組測序(WES)工夫,邀請了臨床專家、資深產(chǎn)物專家,從WES試驗流程、遺傳磋商、申報解讀等角度開赴,聯(lián)絡實踐臨床病例,仔細先■ 容=外□顯○子▽組測序▽ 工夫正 在=臨△床=□=中的 利★用和開 ★展,祈望為廣漠遺 傳?病檢測磋議 及 診療職員供應工 夫互換平臺。誠邀諸君專家及學者撥冗出席聚會 =加入=互換!通過臨床遺傳磋商才具專 項、產(chǎn)前診 斷○遺傳磋商培訓等視察。尊龍凱時

        曾任藥明明碼醫(yī)學遺傳 部副主任,WES項目解讀擔當人,加入數(shù)千例全外顯子數(shù)據(jù)遺傳剖析申報?及質(zhì)控…就業(yè),有眾年分子□□遺傳工夫正在臨床打算及利用★體驗,加入臨床遺傳磋商、眾學科會診結(jié)構(gòu)等就業(yè)。

        2018年第一作家于ACMG學 術(shù)年會實行談話;《臨床基因檢測申報標準與基 因檢測行業(yè)共鳴斟酌》等系列作 品配合作家。

        Associate Product Man ager, IDT。中邦★ 科學院遺傳 與 發(fā)育生物○學磋議所博 士。先后就職于閱爾基因、羅氏診斷與IDT埃德特,具有豐厚的單基因疾病、豐富 ■△疾 △病及腫瘤基■ 因組學 磋議體? 驗。目前任職于IDT埃德特,緊要擔當IDT蘊 涵文庫修建、靶向緝捕等全線產(chǎn)…物的 產(chǎn)物處理與學術(shù)擴?展就業(yè)。全外顯子組測序意義尊龍凱時人生就博