IDT埃德特整合現(xiàn)有NGS文庫制備流程，全新升級○針對IDT 外顯子組靶向逮捕的模塊化Spi=ke-in計劃，新納入了對近萬個變異位點的檢測▽葉酸欺騙本領(lǐng)基因檢測<○/strong>，對RefSeq110的掩○蓋率擢升至99。2%。另外，ID T 還將以定制化○處分計劃適配參考數(shù)據(jù)庫的敏捷更 新，完成對差異▽數(shù)…據(jù)庫變異位點▽的完好 掩 蓋，賦能全○外顯子組測序★臨床科研新使用。

　　人類外顯子組…占全基因 組的比例○不到2%，卻包羅了約85%已知的與疾病★閉聯(lián)的基因變異，已經(jīng)是 臨床科研中最受閉切 的?區(qū)域？

　　固然WGS測 序本錢 正在■敏捷低落，但歸納 琢磨N ▽GS數(shù)據(jù) 存儲、全外顯子測 序（whole exome sequencing， WES）如故是目前更具性價比的測序戰(zhàn)術(shù)。

　　對鑲嵌變異、低頻突變等對測■序深 度懇求更高的變異 類 型檢測需求而言，WES所能供給的檢測聰明度仍遠高于WG S。

　　基于科研○需求的經(jīng)典WE○S產(chǎn)物往往著重閉切基因組外顯子區(qū) 的掩蓋，但目前已知的致 病 變=異位點除了散布正□在外顯 子區(qū)○外，又有UTR、尊龍凱時人生就博in○tron 及基因○間區(qū)等非 編碼區(qū)的變異位點！

　　市售的WES產(chǎn)物，其檢測限=度□往往掉隊于主流突變★數(shù)據(jù)庫的更新 頻率，尊龍凱時人生就博無法完成對新挖掘○變異的完全掩蓋。

　　以往版本W(wǎng)ES正在打算時外顯子組測序試○劑盒仿單 ，為了琢磨逮捕結(jié)果，或者會放棄少少基因區(qū)域。當(dāng)這些區(qū)□域被證 實 能夠?qū)е录膊『?，則有需要死亡部門逮捕結(jié)果去掩蓋它們。

　　因此，臨床科研使命家往往還會遵照本身檢測需求添 加特 別的Spike○-in以饜足其特定的檢■測區(qū)域及需求。而這★種常用的Spike-in的檢測=戰(zhàn)術(shù)，不單?對WES P ★a nel 自身的功能提出了 更高的 懇求，同時★也對 Spike-in Pan▽el的兼★容性、生動性與安靜性以及WES全流▽程處分計劃的適配性都提出了一系列的挑撥。

　　IDT xGen Exo me Hyb Pan e★l v○2以RefSeq109收錄的編碼序列（Coding DNA Sequence， CDS）區(qū) 域變異為原□本，基于IDT獨有的“傾向感知”(t =arg□=e■ t-aware) 算 法?打算，正在盡或者擢升有用=基因組掩蓋的環(huán)境下，還舉行了特意的脫靶了解，由此○確立了一個包○ 羅 415，115個探針，掩蓋人基因組34Mb傾向區(qū)域（19，433個基因）的全外△顯□子Panel。探針…組中的統(tǒng)■統(tǒng)探針均根據(jù) ○I SO 13485 法式坐蓐，每根探針都過程了質(zhì)譜和○雙重量化衡量才攙雜為最終Panel，以確保 探針的質(zhì)料與濃度等焦點目 ? 標。

　　基 于這些進步的 ▽打算★算法以?及坐蓐質(zhì)控，使得IDT E■xome Hyb Panel v2外示出了“金法式”般的產(chǎn)物功能？

　　ID T ?采用的單條合成○單條質(zhì)檢的探針合 … 成式樣，所帶來的生動性促使能夠通過訂購特定的xGen Custom Hyb Panels探針來添補現(xiàn)有的xGen ○Exome Hyb panel v2。這些添補探針可用于添補逮… 捕不▽佳的區(qū)域，也可用于擴展x?Gen Exome ★Hyb panel v2的傾向基因限度，使原來用于更眾特定使用□中外▽顯子組測序試劑盒仿單。

　　圖■1 IDT WES Panel模塊化spike-in示圖謀， 既可擴展Exome Panel的傾向基因限度，也可針對少少焦點閉切的★區(qū)域添加特▽別掩蓋。

　　另外，從打算到坐蓐，IDT○ xGen Exome Hyb Panel v2和 定制雜交Panel都采用 ?了高度…類似的技能途途。這使得IDT的定制Panel以Spi ke-i n體式搭配外顯子產(chǎn)人格 使 時，或許完成等摩爾濃○度的攙雜葉酸欺騙本領(lǐng)基因檢測，來自決p?anel和spike-in panel的探針具有均 等占。尊龍凱時人生就博外顯子組測序試劑盒說明書葉酸利用能力基因檢測。