檢測(cè)介紹
BRCA1/2基因突變與乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)
大量研究顯示，乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展和遺傳與BRCA1/2基因突變密切相關(guān)。BRCA1和BRCA2基因突變的女性，其終身患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
高遺傳風(fēng)險(xiǎn)
BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的乳腺癌有家族遺傳傾向，父母雙親中，如果其中一方攜帶基因突變，該突變遺傳給后代的概率為50%。
指南推薦
鑒于BRCA1/2基因突變帶來(lái)的危害，美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）及中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌專(zhuān)業(yè)委員會(huì)均制定了針對(duì)性的臨床實(shí)踐指南，將BRCA1/2基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)列入其中，強(qiáng)調(diào)乳腺癌基因篩查的必要性。
檢測(cè)內(nèi)容
覆蓋BRCA1/2基因的編碼區(qū)及相鄰邊界區(qū)（±20bp），共計(jì)約1.6萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)。
